新生儿筛检发现 某些族群好发特定遗传疾病

【大纪元3月11日报导】（中央社记者陈清芳台北十一日电）台大医院基因医学部透过新生儿筛检及产检，找到一千多种遗传疾病，发些某些疾病有好发族群，例如枫糖尿症只出现于原住民，因此向卫生署建议补助弱势民众增加特殊筛检项目。

台大医院是经由两万例以上的羊膜穿刺检查、二百百万人次以上、以及串联质谱的检测，检测项目扩及到海洋性贫血、肌肉萎缩症、血缘鉴定、小脑萎缩症、亨丁顿舞蹈症、乳癌、结节硬化症等共一千零二十五种。

台大基因医学部主任余家利指出，其中串联质谱仪的应用，也给了新生儿筛检一个新的面貌，在临床诊断以及治疗上，更是帮助了许多罹患先天代谢异常的患者，如苯酮尿症、高血氨症、有机酸血症、黏多糖储积症以及肝糖储积症等。

主治医师胡务亮说，枫糖尿症是种先天代谢异常的疾病，患者通常在出生一个月内发病，因尿液味道如枫糖而命名疾病，不论是台大或他院转介来的案例，已发现的案例都是原住民。

根据台大的报告，某些疾病确有好发族群或家族遗传，例如有小脑萎缩症的家族、家族性的干癣基因等，因此除了筛检、寻找治疗方向之外，未来最重要的是提供家族遗传咨询。