人体基因组研究二十年来碰壁多于突破?

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【大纪元2021年03月07日讯】(大纪元记者李少维编译报导)20年前,科学家完成第一份人体基因组测序的时候,时任美国总统克林顿称这是“人类制作的一份最重要的、最奇妙的地图”。这项突破被看作达到了和人类登月一样的高度。

科学家当时预测在这之后20年内,人类对很多疾病的预防、诊断和治疗都会更上一个台阶,甚至认为这能为医疗行业带来翻天覆地的变化,因为人们将能确切地知道哪些基因的问题导致哪些疾病。

苏格兰阿伯丁大学(University of Aberdeen)的麦肯齐(Alasdair Mackenzie)和科尔布(Andreas Kolb)共同撰文、近期发表在The Conversation网的文章说,在20年后的现在看来,科学家对基因学的研究有些令人失望,发现的新问题多于能够为人类解决的问题、对基因的困惑多于驾驭的能力,在各个分支领域面临处处碰壁的局面。

人类的基因数只有洋葱的三分之一

科学家与人类基因组交锋的第一回合起,就低估了其复杂度。早在2000年,在第一份人类基因测序即将完成的时候,科学家开始猜测人类基因组内基因的数量。科学家的猜测从30万个到4万个不等。作为对比,洋葱基因组内有6万个基因。

测序结果显示,人类的基因组内只有大约2.1万个基因,和小鼠或果蝇的基因数量差不多,差不多只有洋葱的三分之一。于是科学家在基因研究领域得到了第一个教训:基因组内基因的数量与物种的复杂程度无关,与之前猜想的完全不一样。

巨大的责任

有能力读取基因后面临着第一个重大的道德问题,正如英国总理布莱尔2000年的时候所说:“这个强大的工具伴随而来的是巨大的责任,如何明智地使用它。”

道德学者特别担心的是与基因相关的歧视问题。比如基因数据可否呈递到法庭作为证据,或作为将来筛选人类个体的新工具。

美国推出了2008年《遗传信息非歧视法》,对部分问题做了规定,但是还有更多的问题等待社会回应,比如是否可以订制基因制造婴儿等。

2018年,一位中国科学家用CRISPR基因编辑工具改变了人类胚胎的DNA,有两个胚胎发育成一对双胞胎。这引来舆论谴责,这位科学家被判刑。这说明大范围社会还不许可人类对胚胎进行基因编辑实验。

可是另一方面,科学家仍然在研究如何使用基因编辑技术治疗疾病。这带来另一个问题,将来要不要界定基因疗法的合法性?类似现在争议不断的安乐死问题。

难解疾病与基因的联系

就在科学家已经被基因编辑的道德问题困扰的同时,在疾病与基因之间关系的研究上也不顺利。以前科学家以为只要找到每种疾病对应的基因,就有希望解决问题。可是他们发现,与疾病相关的很多基因,位于科学家根本想不到的基因段内,有的甚至位于“垃圾基因”之间。

科学家把基因分成两大类,一类称为编码基因,即具有蛋白编码的基因,发现这部分只占基因总量的1.7%;高达98.3%的基因为“非编码基因”,科学家不明确它们的作用,甚至给它们起名为“垃圾基因”,意思再明显不过了,认为它们是无用的。

可是现在对疾病的研究发现,原来“垃圾基因”对人类很多的疾病都起到关键的作用。

除了这些难题,在非编码基因内现在还发现了“增强子”基因,它们对器官组织功能起到重要的开关作用。

麦肯齐和科尔布写道,基因科学下面所有这些分支领域,看起来我们的科学家没有一个能够顺利地驾驭,每个领域都面临着问题超过可控因素的局面。他们认为,看来研究者们接下来得把注意力更多地放在1.7%之外的非编码基因里面,才有希望实现基因医疗领域的新突破。◇

责任编辑:孙芸#

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