深圳发现八例世界首报染色体异常核型

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【大纪元2月15日报导】(中央社台北日电)北京大学深圳医院继二00二年发现三例世界首报人类染色体异常核型之后,近日又连续发现八例世界首报染色体异常核型。经中国医学遗传学国家重点实验室专家鉴定:这八例染色体异常核型确认为世界首报,现已被收入中国人类染色体异常核型数据库。

新华社报导,人体正常情况下染色体总数为四十六条(即二十三对),由于先天因素和后天环境损害等原因,染色体之间都有可能发生数目异常或结构异常。此次新发现的八例世界首报中,有七例患者已婚,并且患有习惯性流产、不孕、死胎、畸形儿等临床症状﹔有一例比较特殊,是位二十一岁的在校大学生,未婚,因继发性闭经来医院就诊,没想到一查却是染色体异常。

据专家介绍,北大深圳医院的这项发现不仅填补了世界遗传学研究领域的空白,再次充实了国际人类染色体资料库,而且有助于临床遗传性疾病的诊断和人类基因的研究,并且为今后这些染色体病变的研究和临床诊断提供重要参考依据。

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