【大纪元7月2２日报导】（中央社记者程启峰高雄二十一日电）头骨无法密合，锁骨颅骨发育不全症被称为“阿诺头”，是一种基因遗传疾病，国内仅有九个病例报告，由于婴孩头盖骨原本就软软的，容易被忽略，高雄医学大学附设医院最近也发现一名三个月大女婴病例，今天举行记者会提醒家长注意。
1951年Jackson报告指出，1898年Marie及 Sainton翻译原始资料，南非有一位中国籍男子Arnold娶了七名老婆，所生的子孙三百五十六人中考证了七十人有共同的头部特征，骨缝未密合，锁骨发育不良，两侧肩膀可以并列一起，牙齿排列异常，于是称这项疾病为Arnoldhead（阿诺头），但此阿诺并非指美国加州州长阿诺。
高医这名个案是个三个月大女婴，由屏东转介高医诊治，因女婴的头顶整片摸不到头骨，软软的但不会凸出，宛若成人手掌大小。女婴是母亲第一胎，自然生产，产前检查医师曾告诉父母胎儿的头盖骨发育比较慢，不料出生时发现小女婴头盖骨几乎没有愈合，一度被医师怀疑脑血肿，经高医以16排螺蜁电脑断层摄影3D立体影像检查，诊断出女婴头骨及锁骨发育缺陷，并教育父母如何照顾。
医师也发现女婴父亲两端肩膀可向内并列一起，类似中国功夫的“缩骨功”。因此研判，父亲及女婴同属于“锁骨颅骨发育不全症”，女婴的胸部X 光也呈现锁骨发育不良。
高医小儿遗传及内分泌新陈代谢科主任赵美琴指出，锁骨颅骨发育不全症是种体显性遗传罕见疾病，发生率约一百万分之一，根据国民健康局罕见疾病通报登录至今年六月国内只有九例报告。致病基因证实称 RUNX2位在第六染色体 p21上，控制成骨细胞特殊转录因子基因突变，影响范围包括头骨骨化慢，骨缝密合极慢，可能到四岁才慢慢骨化一直到成年还未完成。
她说，以这名女婴父亲为例，头颅、下颚骨至今还未完全密闭，牙齿因乳牙发育慢，永久齿越晚发育而参差不齐，身材较矮，可能有骨质疏松，但智力正常不受影响。女婴的父亲曾告诉我们虽然自己具有特异“缩骨功”，但感觉双手比较无力，提不起太重物品，睡觉平躺时胸闷觉得没有安全感。
至于这种罕见疾病应如何照顾？赵美琴表示，随时保护头部不要被碰伤、压伤，由于胸廓发育不良容易造成呼吸障碍，锁骨发育不全避免拉提重物，牙齿生长异常，乳牙与永久齿容易参差发育，注意牙根畸型，成人女性因骨盆腔狭窄，怀孕时应避免难产，剖腹生产较安全。
