【大紀元2023年08月08日訊】（大紀元記者賴玟茹台灣台北報導）「自體隱性腎小管發育不良」過去一直被認為是罕見的遺傳性腎臟疾病，但新生兒若發病，死亡率近9成。長庚醫院研究團隊分析5千名健康受試者發現，台灣人有此基因異常的帶原率高達1%，估算全台有23萬人為缺陷基因帶原者。醫師建議，有3類情況應進行基因篩檢，及早診斷、預防。
腎臟的主要功能單位為腎小管及腎絲球，腎小管為連接腎絲球的組織，其主要功能為維持體液、電解質酸鹼平衡。自體隱性腎小管發育不良，病因為腎素-血管收縮素系統蛋白的基因突變，臨床表現為懷孕母親羊水減少、胎兒出生後出現嚴重低血壓、腎臟功能衰竭及呼吸衰竭，且罹病者死亡率近九成。
林口長庚醫院兒童腎臟科醫師曾敏華表示，「自體隱性腎小管發育不良」過去一直被認為是罕見的遺傳性腎臟疾病，發生率約為千分之五，但在過去9年，林口長庚兒童腎臟科共診斷7位自體隱性腎小管發育不良病人，死亡率接近九成。
曾敏華表示，經發現這些病人都在血管收縮素原基因的相同位置產生缺陷，各來自無血緣的家族，且其父母也都是血管收縮素原基因相同突變點的帶原者，這顯示此病在台灣可能不是罕見疾病。
曾敏華醫師研究團隊於是藉由已取得專利的創新基因診斷方法，分析5000位健康台灣受試者發現，台灣人此基因異常的帶原率高達1%，以台灣2300萬人口推算，台灣目前有23萬人為此基因缺陷帶原者。他說，這證實了自體隱性腎小管發育不良在台灣並非罕見疾病，且由於其高致死率，使得產前診斷更顯得重要。
研究團隊建議，台灣健康族群此基因的高帶原率、疾病的高致死率，及已開發的產前基因診斷技術，有3種狀況建議接受基因篩檢，包括，所有孕婦在懷孕早期接受篩檢；曾有原因不明的羊水過少懷孕史的育齡婦女；曾有原因不明的胎兒死亡或原因不明的新生兒低血壓的育齡婦女。
曾敏華說，由於台灣健康族群此基因的高帶原率、疾病的高致死率以及已開發的產前基因診斷技術，在現今少子化下，使體隱性腎小管發育不全成為可以預防的遺傳性疾病更顯得重要，只要透過基因篩檢就能及時診斷，避免遺憾。
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