【大纪元2023年08月08日讯】（大纪元记者赖玟茹台湾台北报导）“自体隐性肾小管发育不良”过去一直被认为是罕见的遗传性肾脏疾病，但新生儿若发病，死亡率近9成。长庚医院研究团队分析5千名健康受试者发现，台湾人有此基因异常的带原率高达1%，估算全台有23万人为缺陷基因带原者。医师建议，有3类情况应进行基因筛检，及早诊断、预防。
肾脏的主要功能单位为肾小管及肾丝球，肾小管为连接肾丝球的组织，其主要功能为维持体液、电解质酸碱平衡。自体隐性肾小管发育不良，病因为肾素-血管收缩素系统蛋白的基因突变，临床表现为怀孕母亲羊水减少、胎儿出生后出现严重低血压、肾脏功能衰竭及呼吸衰竭，且罹病者死亡率近九成。
林口长庚医院儿童肾脏科医师曾敏华表示，“自体隐性肾小管发育不良”过去一直被认为是罕见的遗传性肾脏疾病，发生率约为千分之五，但在过去9年，林口长庚儿童肾脏科共诊断7位自体隐性肾小管发育不良病人，死亡率接近九成。
曾敏华表示，经发现这些病人都在血管收缩素原基因的相同位置产生缺陷，各来自无血缘的家族，且其父母也都是血管收缩素原基因相同突变点的带原者，这显示此病在台湾可能不是罕见疾病。
曾敏华医师研究团队于是藉由已取得专利的创新基因诊断方法，分析5000位健康台湾受试者发现，台湾人此基因异常的带原率高达1%，以台湾2300万人口推算，台湾目前有23万人为此基因缺陷带原者。他说，这证实了自体隐性肾小管发育不良在台湾并非罕见疾病，且由于其高致死率，使得产前诊断更显得重要。
研究团队建议，台湾健康族群此基因的高带原率、疾病的高致死率，及已开发的产前基因诊断技术，有3种状况建议接受基因筛检，包括，所有孕妇在怀孕早期接受筛检；曾有原因不明的羊水过少怀孕史的育龄妇女；曾有原因不明的胎儿死亡或原因不明的新生儿低血压的育龄妇女。
曾敏华说，由于台湾健康族群此基因的高带原率、疾病的高致死率以及已开发的产前基因诊断技术，在现今少子化下，使体隐性肾小管发育不全成为可以预防的遗传性疾病更显得重要，只要透过基因筛检就能及时诊断，避免遗憾。
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