【大纪元2023年07月25日讯】（大纪元记者黄玉燕台湾台中报导）35岁杨小姐和2个姐姐患有父系遗传性罕病“佝偻症”，会导致腿骨变形、O形腿，必须长期穿着穿铁鞋，“小时候穿这种鞋很痛苦，上国中在意同学眼光，跟爸妈抗拒穿铁鞋，一阵子小腿就开始变形，国三接受矫正手术，差一点组织坏死要截肢，后来双脚就变成长短脚。”不想遗传痛苦给下一代，杨小姐决定不婚、不生，上天却让她认识了善良男友与未来公婆，并透过基因鉴定与试管技术生下健康男宝，她许愿再拼二宝。
杨小姐说，婚后第1年，偶然知道有先天疾病的妇女，因采取PGD检测产下健康小孩，让她燃起一线生机；到医院首次取卵手术得到20颗卵子，培育出9颗胚胎，但因发现癌症肿瘤指数太高，还有肌线症、子宫内膜厚度不足等多重问题，必须一一治疗，导致植入日期不断延迟。未料植入后，胎儿在孕期第3个月时失去心跳；准备第2次植入时，院方又临时喊停，让她深受打击。
政府2021年7月宣布实施“扩大试管补助方案”，杨小姐前往茂盛医院求助医师李俊逸，于基因实验室中针对疾病基因点进行探针设计，再取出18颗卵子，从中培养5颗胚胎，加上从外院携入的6颗胚胎，全部一起做PGD检测，结果发现其中4颗带有佝偻症基因。且杨小姐已届34岁高龄孕妇，染色体变异概率多出4成，因此再加做“胚胎着床前染色体筛检(PGS)”，发现另外3颗胚胎为染色体异常，最后仅剩4颗为完全正常。
李俊逸表示，所谓PGD是指“胚胎着床前基因诊断”，杨小姐经过最新第4代试管技术，以客制PGD探针进行胚胎的基因筛查，再运用“胚胎着床前染色体筛检(PGS)”汰除染色体异常胚胎，另用“AI人工智慧试管技术”、“胚胎影像即时监控系统(T/L)”挑选出最好的胚胎进行植入，终于在今年5月产下健康男宝。
杨小姐如愿产下健康男宝，还拿到国健署10万元试管补助。院长李茂盛建议政府尽早将PGD检测纳入“扩大试管补助方案”的补助项目中，帮助有家族疾病的夫妇早日生子。
责任编辑：郑桦
