【大纪元2013年10月04日讯】（大纪元记者马颖慧编译报导）原本在实验室中进行的基因测序被应用于普通医疗中，帮助医生诊断困扰医生多年的人类神秘疾病，例如成人的奇怪病症和孩子的神经系统问题，包括思维迟钝，以及肌肉萎缩使人难以站立等问题。
据《今日美国报》报导，基因测序（DNA Sequencing）是一种通过解读DNA片段中人类基因组的顺序来探索人类疾病原因的方式，以前一直在实验室中进行，目前休斯顿的贝勒大学将其推广于普通医疗之中，该大学本周三在《新英格兰医学期刊》在线公布的研究介绍了其对250 名病人用基因测序进行诊断的研究结果，发现每四个基因中就有一个有基因缺陷，这只是他们对于250名第一批病人的研究结果，而他们总共对1,700名病人进行了基因测序。
贝勒大学此研究项目的负责人英格（Christine M. Eng）表示，他们致力于破解人类的DNA，而且已经得到了回报。通过基因测序进行的基因组计划为医生提供了更准确的诊断，这对病人有直接益处。
俄亥俄州立大学科学家、美国国家遗传顾问协会主席纳吉（Rebecca Nagy）表示，随着科学家掌握越来越多的基因和疾病之间的关系，用基因测序来诊断疾病的准确率将提升，而且已经高于那些不太全面的基因测试结果。
纳吉说：“ 有时可以通过基因测序发现疾病的治疗方法，挽救患者的生命。 ”
据悉，目前在贝勒大学做过实验的三个人被通过基因测序方法诊断出患有肌肉紊乱症，这种疾病可导致呼吸道疾病甚至死亡。而当患者出现感染或抑郁状态时病情会加重，英格表示，对于这种疾病已有药物治疗，并防止其严重的发作现象。
在另外一个案例中，通过基因测序技术的诊断帮助科利尔夫妇（Brandon Collier ）决定是否需要再生一个孩子。科利尔夫人介绍说，他们四岁的孩子佳能(Cannon)婴儿时软绵绵的，肌肉没有力量，而且有吃饭困难。医生为他做了很多测试，但是却无法确定病因。“ 而当基因测序帮他们发现加能患有一种少见的肌肉紊乱症时，并发现这种疾病不会在家族中传染时，科利尔说：“ 我们如释重负。 ”现在这对夫妇已经拥有了第二个孩子。
布莱根妇女医院和哈佛医学院的基因学家格林（. Robert C. Green） 认为通过基因测序做出的诊断非常有价值， 因为其结束了昂贵而又劳神的基因测试。
格林说：“ 参加贝勒大学研究中的孩子和成人多年来一直患有一些神秘疾病，他们的家庭不知道他们的病因， 所以非常急切地渴望知道结果。 ”而且对于医生而言，如果不知道病因，也无法找到治疗该病的方法。
据悉，贝勒大学做这个研究的收入来自于从基因测试中得到的收入，美国政府的国家人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute）为他们提供资金，以及保险公司也都做了很多承保。但是每个患者的诊断成本仍然为7,000美元。不过随着基因测序被普遍使用，其价格也会下降。
除了普通治疗之外，很多其他领域也在使用基因测序 ，例如九月份联邦政府推出了一个旨在将基因测序用于新生儿筛检之中的试点项目，而去年十二月，一个生育治疗中扫描胚胎时使用了基因测序，以及在死胎研究中运用了基因测序技术。
（责任编辑：李缘）
