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精准医疗领先全球 7天快筛出听损儿

北荣儿童医学部主任牛道明(左)与科技部生科司长陈鸿震合影。(科技部提供)
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【大纪元2020年08月13日讯】(大纪元记者袁世钢台湾台北报导)国健署自2012年起推动全国性新生儿听力筛检计划,但因筛检流程缺乏其他临床辅助指标,导致初筛阳性个案转介率偏高,未能及早检出先天听损的高危险群。不过,台北荣民总医院儿童医学部牛道明医师配合科技部精准医疗计划,研发出一滴血快筛,出生后7日就能得知结果。

根据统计,每1千个新生儿中就有3至5人罹患先天性听损,且多在听力明显发生异常,甚至到语言发展与理解能力落后时,才到门诊进行诊断与治疗。牛道明指出,儿童语言发展黄金期在3岁以前,尤其前6个月最重要,如果听力有问题,不只影响语言发展,后续对学习能力、社会发展,认知能力以及心理层面都会有很大影响。

牛道明说,新生儿一般于出生24小时后进行听力初筛,若有疑虑则于满月后进行复筛,但目前听力筛检流程缺乏其他临床辅助指标,导致初筛是“假阳性”的比率偏高;不只检测容易塞车,也延误真正需要治疗的治疗时间。因此,如何导入精准医疗模式,加速确诊效率与准确性、提供个人化治疗方式,是目前临床上急需努力的目标。

所幸,科技部自2017年起推动为期3年的“建立以妇幼医学为主轴的精准医疗专案计划”,而牛道明医师的团队在科技部的支持下,与国家卫生研究院共同合作,并配合国健署的新生儿听力筛检计划,研发出一滴血的基因检测方式,可在7日内完成初步的诊断,并及时给予适当的治疗,效率已超越全球大多数一流医学中心的水准。

牛道明医师的团队利用“唾液病毒核苷酸快速鉴定”及“多功能核酸质谱分析”,针对先天性听损高风险因子“先天性感染(巨细胞病毒与弓浆虫)”、“听损基因变异”进行快筛,平均可于出生后7天初步确认是否罹患先天性听损,大幅超前国健署“3个月内确诊,6个月治疗”的建议期程;可即早提供药物治疗或加速评估配戴助听器的流程。

牛道明说,由于目前有补助经费,可以提供免费检测,但研究计划将于2021年4月结束,粗估自费费用约在新台币1千元以下;团队也会尽量争取健保给付,尽快对外开放造、福社会大众。◇

责任编辑:陈玟绮

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