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精準醫療領先全球 7天快篩出聽損兒

北榮兒童醫學部主任牛道明(左)與科技部生科司長陳鴻震合影。(科技部提供)
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【大紀元2020年08月13日訊】(大紀元記者袁世鋼台灣台北報導)國健署自2012年起推動全國性新生兒聽力篩檢計畫,但因篩檢流程缺乏其他臨床輔助指標,導致初篩陽性個案轉介率偏高,未能及早檢出先天聽損的高危險群。不過,台北榮民總醫院兒童醫學部牛道明醫師配合科技部精準醫療計畫,研發出一滴血快篩,出生後7日就能得知結果。

根據統計,每1千個新生兒中就有3至5人罹患先天性聽損,且多在聽力明顯發生異常,甚至到語言發展與理解能力落後時,才到門診進行診斷與治療。牛道明指出,兒童語言發展黃金期在3歲以前,尤其前6個月最重要,如果聽力有問題,不只影響語言發展,後續對學習能力、社會發展,認知能力以及心理層面都會有很大影響。

牛道明說,新生兒一般於出生24小時後進行聽力初篩,若有疑慮則於滿月後進行復篩,但目前聽力篩檢流程缺乏其他臨床輔助指標,導致初篩是「假陽性」的比率偏高;不只檢測容易塞車,也延誤真正需要治療的治療時間。因此,如何導入精準醫療模式,加速確診效率與準確性、提供個人化治療方式,是目前臨床上急需努力的目標。

所幸,科技部自2017年起推動為期3年的「建立以婦幼醫學為主軸的精準醫療專案計畫」,而牛道明醫師的團隊在科技部的支持下,與國家衛生研究院共同合作,並配合國健署的新生兒聽力篩檢計畫,研發出一滴血的基因檢測方式,可在7日內完成初步的診斷,並及時給予適當的治療,效率已超越全球大多數一流醫學中心的水準。

牛道明醫師的團隊利用「唾液病毒核苷酸快速鑑定」及「多功能核酸質譜分析」,針對先天性聽損高風險因子「先天性感染(巨細胞病毒與弓漿蟲)」、「聽損基因變異」進行快篩,平均可於出生後7天初步確認是否罹患先天性聽損,大幅超前國健署「3個月內確診,6個月治療」的建議期程;可即早提供藥物治療或加速評估配戴助聽器的流程。

牛道明說,由於目前有補助經費,可以提供免費檢測,但研究計畫將於2021年4月結束,粗估自費費用約在新台幣1千元以下;團隊也會盡量爭取健保給付,盡快對外開放造、福社會大眾。◇

責任編輯:陳玟綺

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