【大纪元2023年10月03日讯】（大纪元记者赖玟茹台湾台北报导）神经纤维瘤（简称NF）是一种先天基因性疾病，好发原因，为遗传，或自体基因变异造成，表现上是在神经周围组织上长出多发性的良性肿瘤，当中又以神经纤维瘤症候群第一型(NF1)较为常见，占比96%。医师分享，幼儿时期的咖啡牛奶斑，可能是NF1早期的症状，但因也可能是胎记，家长莫担心，提醒若是斑点较大及多，可请医师进一步评估。
台大医院小儿神经科医师范碧娟说明，NF1目前仍无法治愈，盛行率约四千分之一，在台湾约有5800位病患，半数来自先天遗传，半数发生于后天突变，当中约有3成患者会长出丛状神经纤维瘤（简称PN），除外观外，也可能在体内长成大片肿瘤，压迫内脏器官。
台湾小儿神经医学会理事长林光麟表示，NF1的临床表征和症状是逐渐出现且多样又涉及全身器官，加上多数人对这个疾病陌生，可能会因为不同症状而到各种科别就医，诊断的复杂与困难度非常高，NF1早期大多会有咖啡牛奶斑，但因属于胎记的一种，不需过于紧张，若斑点数量多、斑点较大，可以再请医师进一步评估。
范碧娟强调，及早诊断与治疗至关重要，由于在15岁前儿童与青少年时期丛状神经纤维瘤增长最快，很少有PN体积自然减少，且PN相关症状几乎不会缓解或改善，若没有接受适切的治疗，将难以有效控制病情，一旦转变成恶性肿瘤，癌变后五年存活率仅三至五成。
林口长庚纪念医院儿童神经内科医师周怡君说，手术是目前丛状神经纤维瘤的主要治疗方式之一，但仍存在局限性，像是手术无法根治肿瘤，术后容易再发，或手术切除也要面临植皮、重建等问题，因此必须依病患各自情况来评估手术的适用性。
但患者仍有逾半数无法手术，周怡君说，原因在于肿瘤会包裹住或紧邻重要器官、具侵袭性等，很难确保在不导致严重失能的状况下完全切除肿瘤，过往仅能给予止痛药或抗忧郁药等方式治疗，而今现有新型口服标靶MEK抑制剂用于治疗3岁以上，合并有症状且无法手术切除的丛状神经纤维瘤儿少患者，能延缓疾病进展达到稳定控制病情。
责任编辑：陈真
