特殊基因突变或有助治疗阿兹海默症

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【大纪元2023年06月28日讯】(大纪元记者林达编译报导)科学家们可能刚刚找到一个治疗阿兹海默症(Alzheimer’s)的有效方法,或许为人类最终打开了预防这种毁灭性疾病的大门。

据《纽约时报》报导,5月15日发表在《自然·医学》(Nature Medicine)杂志上的研究,阐述了一位哥伦比亚男子,由于他有一个名为PSEN1-E280A的基因突变,原本40岁出头就出现了阿兹海默症的早期症状。甚至他的大脑也开始萎缩,而且大脑扫描显示出现了淀粉样斑块和长长的tau蛋白线,两者都是这种疾病的标记。

然而,尽管这名病人的基因突变和其脑部扫描上看到的状况,该男子直到67岁才真正开始出现症状,比预期晚了20多年。

针对这一病例,研究人员写道:“我们确定并研究了世界上第二例对常染色体(即相对于性染色体而言)显性阿兹海默症具有极强恢复力的病例。”他指的是在2019年掀起一阵热潮的另一个类似病例。 “同样,这名男性也是在67岁之前一直保持认知完整,尽管携带PSEN1-E280A基因突变。”

但真正有趣的是,科学家们发现,这名病人实际上还有第二个基因突变,而此突变似乎至少在宝贵的几十年里延迟了病症的出现。

这种被研究人员称为COLBOS的基因突变能够阻止疾病进入人的内嗅皮质(entorhinal cortex),这是大脑中与记忆和物体识别相关的部分。它是通过生产一种超强效蛋白质来做到这一点的。根据纽约时报的报导,这种蛋白质“最终可以防止缠结的tau蛋白链粘在一起并形成阿兹海默症的特征结构。”

研究人员说,希望这种有效的保护性蛋白质可以被复制并用于药物治疗。“这确实掌握着下一代疗法的秘密,”该研究的合著者、波士顿的细胞生物学家约瑟夫·阿博莱达-委拉斯开兹(Joseph Arboleda-Velasquez)告诉纽约时报。他是一家生物技术公司的共同创办人,旨在根据这项研究开发药物。

尽管这种蛋白质本身可能并非灵丹妙药,但其他研究人员告诉纽约时报,这种药物的确可用于更全面的治疗方法。

阿兹海默症研究的历史曾几度充满了希望,但最终又归于失望,但发现并研究具有自然恢复力的患者无疑是一个创举。◇

责任编辑:叶紫微

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