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美国研究人员发现罕见基因疾病

2004-10-01 22:28 中港台时间|2000-01-01 24:00 更新
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【大纪元10月1日讯】(法新社华盛顿三十日电)据报导,研究人员已发现一种基因突变所造成的罕见疾病,这种疾病经常造成儿童在两岁前死亡。

根据期刊“细胞”上所刊登的文章,波士顿儿童医院、霍华休斯医学研究院与犹他大学的研究人员说,这种疾病的症状包括遗传性心脏病、蹼状手足、免疫系统衰弱与自闭症。

因为这种疾病涉及一种非常基本的钙离子通道缺陷,因此这种疾病出现许多症状。

报告指出,目前已知只有十七名孩童得到这种疾病,其中七人还活着。

研究发起人吉亭将这种钙离子通道比作一道进行筛选的门。

他说:“经过这道筛选的门后,门会自动关闭。基因突变破坏了通道的自动关闭机制,造成门户洞开。”(http://www.dajiyuan.com)

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