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美國研究人員發現罕見基因疾病

2004-10-01 22:28 中港台時間|2000-01-01 24:00 更新
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【大紀元10月1日訊】(法新社華盛頓三十日電)據報導,研究人員已發現一種基因突變所造成的罕見疾病,這種疾病經常造成兒童在兩歲前死亡。

根據期刊「細胞」上所刊登的文章,波士頓兒童醫院、霍華休斯醫學研究院與猶他大學的研究人員說,這種疾病的症狀包括遺傳性心臟病、蹼狀手足、免疫系統衰弱與自閉症。

因為這種疾病涉及一種非常基本的鈣離子通道缺陷,因此這種疾病出現許多症狀。

報告指出,目前已知只有十七名孩童得到這種疾病,其中七人還活著。

研究發起人吉亭將這種鈣離子通道比作一道進行篩選的門。

他說:「經過這道篩選的門後,門會自動關閉。基因突變破壞了通道的自動關閉機制,造成門戶洞開。」(http://www.dajiyuan.com)

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