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四肢不對稱腫脹 恐是罕病

遺傳性血管性水腫去年納入罕見疾病,受罕病法保障。(施芝吟/大紀元)

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【大紀元2018年04月12日訊】(大紀元記者施芝吟台北報導)33歲的陳先生4年前因呼吸道突然腫脹不能呼吸,急診氣切,才保住一命,經基因檢測確診為罕病「遺傳性血管水腫症」,台灣氣喘衛教學會榮譽理事長徐世達說,這種疾病常常被誤診為過敏、痛風等疾病,錯失治療時機,只要出現反覆手腳不對稱腫脹、呼吸道腫脹、腹部腫脹、肚子痛,應到醫院做基因檢測,接受治療。

徐世達說,遺傳性血管水腫症是罕見的原發性免疫不全症,屬於補體缺陷的免疫不全,是由C1抑制物(C1-INH)(SERPING1)缺乏一種染色體顯性遺傳性疾病,當父母一方這樣的缺陷,後代子女有5成的遺傳機率,目前全台有36位病患罹患遺傳性血管水腫症。

他強調,該病特徵有3點,包含反覆四肢不對稱腫脹,甚至脹到破皮流血;腸胃道、呼吸道腫,反覆肚子痛、喉嚨腫要;家族中有人因呼吸道突發性腫脹而窒息死亡。

徐世達提及,此病發作始於兒童時期,青春期變嚴重,成年後有誘發因子,包含牙科手術、外科手術等。

陳先生說,他小時也曾莫名手腳不動稱腫大,當時誤診為痛風、過敏,直到4年前才確診,他媽媽也因為呼吸道腫過世,但並不知道是因為罹患遺傳性血管水腫症。

徐世達表示,目前國外有效的藥物為「C1酯酶抑制劑」,透過皮下注射,阻斷水腫形成的關鍵介質緩激肽發揮作用,超過90%的患者在治療後2小時,有效緩解症狀,避免患者因突發性症狀危害到生命,大幅改善患者的生活品質。◇

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責任編輯:尚穎

 

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