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台生育率低 嬰兒遺傳病致死亡率超越日韓

圖為新生兒示意圖。(中央社)
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【大紀元2023年03月30日訊】(大紀元記者賴玟茹台灣台北報導)台灣生育率全球最低,連三年負增長,每年千名嬰兒中,就有4.1位死亡死亡率超日韓二至三倍,許多遺傳性疾病,未必能夠及時發現,據國健署統計,每年有超過3千名新生兒篩檢診斷出先天性異常疾病,六大學協會籲愈早篩檢與治療、預後愈好。

國內六大學協會攜手三大篩檢中心30日舉行記者會,共同呼籲及早進行第一道健康檢查,新生兒必選及加選篩檢,包含全世界嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病「脊髓性肌肉萎縮症(SMA)」檢測,及早發現問題與治療。

台大醫院基因醫學部醫師徐瑞聲表示,台灣2022年新生兒數達62年來新低,不僅生得少,資料更顯示每千位嬰兒就有4.1位死亡,死亡率更超過日本、韓國二至三倍。

徐瑞聲進一步說明,雖然孕婦生產前,醫師會讓父母做單一篩檢,但即便如此,後續仍可能會有偽陰性發生,且無法避免,因大多數遺傳性,或先天異常疾病在寶寶出生時不會有明顯症狀,仍應銜接產後48小時的新生兒篩檢,進一步檢測新生兒未知的相關疾病,也才能有後續的處置方法

台灣小兒神經醫學會秘書長郭雲鼎說,罕見疾病當中,高達八成為基因遺傳導致,新生兒加選篩檢涵蓋多種可治療的罕病,如脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、黏多醣症(MPS)、龐貝氏症(PD)等疾病檢測。以發生率高的脊髓性肌肉萎縮症(SMA)為例,篩檢準確度高。若延遲篩檢或未篩檢,恐錯過黃金治療時機。

台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志補充,脊髓性肌肉萎縮症(SMA)SMA屬於體染色體隱性遺傳疾病,六成患者會在六個月內發病,因負責製造運動神經元存活蛋白(SMN)的基因SMN1發生突變,使脊髓的運動神經元漸進性退化,產生肌肉無力、萎縮,及行動困難等症狀。

值得注意的是,在新生兒眾多遺傳性疾病中,SMA也是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病,且帶因率高,台灣平均每48人就有1人是帶因者,若爸媽同時是SMA帶因者,孩子有四分之一的機率會成為SMA患者,他也提到,現在SMA不再是無藥可治的疾病,若能及早篩檢、發現與治療,即有更好的預後。

目前衛福部國健署公費補助新生兒必選篩檢項目,包含​先天性甲狀腺低能症、​苯酮尿症、​楓糖尿症、​半乳糖血症等21個項目,也可以額外加選檢測約10項新生兒罕見疾病,為寶寶健康雙重把關。

責任編輯:鄭樺

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