【大纪元2026年08月13日讯】（大纪元记者赖玟茹台湾台北报导）马偕儿童医院团队13日公布历时10年的研究成果，发现黏多糖症透过新生儿筛检，平均确诊年龄可从4.3岁提前至约0.2岁，让病童有机会在症状出现前接受治疗，减少骨骼、器官及神经认知功能受损。
黏多糖症早期症状通常不明显，过去多半等到孩子出现临床症状后才进一步检查，平均约4.3岁确诊。计划主持人、马偕儿童医院国际罕见疾病中心主任林翔宇表示，黏多糖症治疗有黄金时期，若能在2.5岁前介入，较有机会减少疾病造成的伤害。
研究团队自2015年起与台北病理中心（TIP）、中华民国卫生保健基金会（CFOH）合作，将黏多糖症检测列为新生儿筛检自费加选项目。截至2025年3月底，共筛检83万8585名新生儿，其中31人在尚未出现明显症状前确诊，包括第1型7人、第2型14人及第4A型10人。
研究团队先以新生儿脚跟血片进行初步筛检，若发现异常，再进一步接受酵素活性、尿液糖胺聚糖（GAG）及基因检测确认。研究期间共有437名初筛异常新生儿转介至马偕进一步检查，并持续追踪部分个案，避免将暂时性异常或假性缺陷误判为疾病。
其中，小宝（化名）出生1个月时筛检发现异常，3个月大确诊黏多糖症第2型，且带有严重基因缺失变异。医疗团队随即让小宝接受酵素替代疗法，10个月大再接受造血干细胞移植。后续追踪发现，相关致病基因数值已降至检测不到，目前6岁、健康状况良好，预计明年进入小学。
林翔宇表示，小宝的案例显示，若能在疾病造成明显伤害前发现并治疗，孩子仍有机会维持正常生长及生活功能。
目前黏多糖症仍属国健署新生儿筛检自费加选项目。林翔宇提醒，部分先天性代谢疾病在婴儿时期不容易看出症状，若等到孩子出现明显异常才检查，可能已错过较早治疗的时机。◇
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