【大纪元12月9日报导】（中央社记者陈清芳台北九日电）最近五年，台湾有四十八位新生儿被筛检出罹患十四种罕见疾病；若非二代新生儿筛检搭配传统筛检，这些孩子可能没有机会健康长大。罕见疾病基金会呼吁，二代新生儿筛检应全面进行，宝宝出生二到五天是最佳时机，及早发现及早治疗。
罕见疾病基金会12月9日举办二代新生儿筛检成果发表记者会，三位分别罹患枫糖尿症、甲基丙二酸血症、戊二酸血症的孩童，分别由家长带来，他们全都是自费接受二代新生儿筛检，希望筛检率提高到百分之百，政府能以更多经费支持罕病家庭。
其中，十四个月大的李主昇出生于神职家庭，由于家里的宗教信仰，出生前并未产检，他的父亲说，主昇不仅罹患枫糖尿症，更罹患地中海贫血症，因为生命是从上帝而来，主昇是天使般的孩子，他会好好照顾。
根据罕病基金会统计，从2001年到今年中，二代新生儿筛检的普及率从刚开始的百分之十，提高到百分之八十七，受检人数达五十六万人。
罕病基金会副董事长曾敏杰指出，政府自1998年7月起全面实施新生儿筛检，然而筛检项目只有五项疾病；二代新生筛检使用串联质谱仪，可以筛检二十九项罕见疾病。
不过，二代新生儿健检初期只有原住民及偏远地区、低收入户获得民间团体补助，金门县自2004年起全面补助县内新生儿受检，台北市政府也于2005年下半年起全面弱势家庭受检，其他产妇家庭则是自费，一次新台币四百余元。
曾敏杰和台大医院基因医学部主治医师胡务亮表示，二代新生儿筛检搭配传统新生儿筛检，可以更有效筛检出罕病儿，站在社会公平的立场，希望二代新生儿健检能成为政府对新生儿全面筛检项目，弱势家庭不致因为无力负担而成了漏网之鱼。
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