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个人基因组首度公布 有助预防医学发展

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【大纪元9月4日报导】(中央社巴黎四日法新电)知名科学家范特尔今天在线上期刊“公共图书馆:生物学”公布个人基因组定序,这二十八亿个基因码接续片段,显示人类基因变异比过去想像丰富许多,除了是科学家首度公布的完整个人DNA蓝图外,预料也将加速预防医学发展。

范特尔说,五年内,更快速、更低廉的定序技术,将为一万人完整解开个人基因组,为“个人化基因组学时代”奠基。

范特尔接受电话访问时表示:“等我们有了个人化基因组,就可以找出自然对环境因素,以及什么是遗传、什么又是环境因素的基本问题。”

范特尔的发现,推翻“人类基因九成九九相同”这个过去短短几年间建立的基因学准则。

范特尔本身就是这项概念的倡导人,他在公元两千年与美国生物科技公司“塞勒拉基因公司”共同提出这个想法,同年美国政府资助的科学团队,首度披露人类完整基因组。

但范特尔与同僚表示,上述两项发现使用的基因,是从不同人体内取得的DNA大杂烩,大幅低估基因多样性,有其不足之处。

新基因组显示出的变异“HuRef”,重要性比过去被认为是人类特性不同、罹患不同疾病关键所在的单碱基变异高的多,基因序列间一度被视为“垃圾DNA”而被忽略的人类基因码延伸变异,也有其重要性。

范特尔说:“这项发现推翻了我们在公元两千年与二零零一年提出之人类基因完全相同的想法。如果我们看到的不同特征,都是来自少数简单的单碱基变异,将让人感到非常困扰。”

这份新数据显示,个人基因组四成四以上可变异。研究共同作者,多伦多大学病童医院的基因学家谢瑞尔表示:“基因学家与生物学家想知道这个数字想了五十到一百年。”

“HuRef”以范特尔以稍早使用自身DNA完成六成的计划为基础,增加一千万美元经费、又历时三年时间才完成。

为了刺激更有效率的技术,范特尔为原本奖金一千万美元(三亿三千万台币)的Archon X奖,加码五十万美元(一千六百五十五万台币),奖励提出快速、正确、低廉定序技术的科学家。

道德论者担心,个人基因组解码成为惯例后,可能使人类健康资讯遭滥用。

这份研究本身也提出一项议题,范特尔基因组中,与特定基因表达相关的特征列表,透露了不只是少数人会关心的讯息。

比方说,范特尔因为基因中带有罹患阿兹海默氏症与心血管疾病倾向,开始服用可能有助减缓上述两项症状的降血脂药物“斯达汀”。但批评者说,保险业者或雇主可能会从另一个角度观察研究中指出的其他特性,像是烟瘾太大、酗酒等倾向。

对范特尔来说,个人基因组解码成功,可能的好处远多于值得关切之处。“我们一直都被教育成应该惧怕这些资讯,但我们希望让人知道,他们应该把这些资讯视为替生活带来机会的新鲜空气。”

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