【大紀元10月20日訊】（中央社台北二十日電）浙江醫學界專家最近發現一種涉及四條染色體複雜易位的人類染色體異常核型。
專家在對這一病例進行深入研究後發現，決定兩性發育的基因不僅存在於醫學界普遍認為的性染色體上，與人體的常染色體也密切相關。
新華社報導，這一人類染色體異常核型存在於浙江湖州的一位二十歲的未婚女青年體內。她因繼發閉經到湖州市婦幼保健院就診。
該院細胞遺傳室在對其進行染色體分析後發現，該患者的異常核型涉及４、９、１２、１６號四條常染色體。經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑒定，這一涉及四條染色體複雜易位的人類染色體異常核型為世界首報。
該實驗室盧寶庭副主任技師指出，在人類的４６條染色體中，有４４條為常染色體，２條為性染色體。
男性的性染色體是ＸＹ，女性的性染色體是ＸＸ。一般認為決定人類性別的基因存在於性染色體上。
而這位患者的病史卻顯示：該患者無論其社會性別、染色體性別、內分泌性別、生殖器性別都是女性，但是她的特徵發育不佳：１６歲月經初潮，每年僅來潮３次，且數量稀少﹔內分泌檢驗顯示雌激素水平很低，Ｂ超檢查發現患者的子宮發育與年齡不符，乳房及外陰發育差，陰毛和腋毛稀疏。細胞遺傳學的家系調查結論顯示，其父母和弟弟的染色體核型均正常。
此病例的臨床和實驗室資料有力說明，雖然該病人只是常染色體發生易位，並未涉及性染色體，但是卻影響她的性發育。
由此可以確認，決定兩性發育的基因不僅僅存在於性染色體上，性別發育與常染色體也密切相關。
盧寶庭說，複雜易位是染色體結構畸變的一種類型，發生染色體易位的先決條件是兩條或多條染色體分別發生斷裂，然後斷裂片段間再發生相互易位重接。
導致染色體發生斷裂的原因很複雜，包括化學因素──如農藥，烷化劑，抗腫瘤藥等有毒化學品﹔物理學因素──如各種物理輻射﹔生物學因素──如多種病毒或霉變食物﹔或者以上各種因素的綜合效應。(http://www.dajiyuan.com)
