【大纪元2012年01月17日讯】（大纪元记者谢如慧墨尔本编译报导）澳大利亚南澳省生物科学家最近发现，单个基因的单性突变是导致一种罕见婴儿癫痫病的原因，这给良性家族性婴儿癫痫患者带来了福音。
根据广告人报（The Advertiser）的报导，这项由南澳大学和墨尔本大学合作取得的最新进展，上周发表在《美国人类遗传学杂志》（American Journal of Human Genetics）上。基因研究者对23个良性家族性婴儿癫痫患者家庭进行了长达20年的跟踪研究，发现有19个家庭出现了基因突变。南澳大学研究员海伦（Susan Heron）透露，早在15年前，他们就锁定了导致病变的染色体，但出现突变的基因一直很难发现。这是因为“你不会想到这个基因和癫痫病有关。我们找到的基因不是之前发现的引起癫痫病的基因。”
海伦解释说，由于突变，导致16号染色体上的12码序列又多了一个密码，直接影响到PRRT2重组蛋白基因。患有这种癫痫病的儿童在6个月到2岁期间会出现惊厥，随着年龄增长，癫痫会发展成行动紊乱，典型的表现包括突然不自觉地抖动，就像受到惊吓一样。
据悉，目前南澳有60例良性家族性婴儿癫痫患者。由于这项发现，对这这种病症的筛查、诊断和预测都将大大改善。海伦表示，现在家长们可以带孩子进行基因突变筛查，并拿到确定的诊断结果。她说：“如果我们能确定病因，我们就能拿出更有针对性的治疗方案。”
作为研究者之一的墨尔本大学教授斯车弗尔（Ingrid Scheffer）也表示：“现在我们弄清楚了导致疾病的生化原因，就可以着手研制专门的诊治方法了。”
（责任编辑：李熔石）
