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【大纪元10月13日报导】(中央社记者陈守国高雄县十三日电) 结节性硬化症会在许多器官形成缺陷瘤，且来自突发性基因突变的病例很多，高雄长庚医院儿童神经科医师洪碧莲今天提醒，第一胎子女如罹患结节性硬化症，虽然父母基因正常，但自发性突变，有百分之二的机会产生有问题的子女，因此怀孕时应抽取羊水筛检DNA。
洪碧莲表示，结节性硬化症自体显性遗传的神经皮肤异常，平均六千到九千人有一人罹患，会在许多器官形成缺陷瘤，有百分之六十五到七十五病患来自突发性基因突变，发病年龄不限，也无法自愈，只能支持性治疗，防止恶化。
她表示，结节性硬化症常见的临床症状，皮肤出现梣木叶状脱色斑、粗片皮斑；心脏出现横纹肌瘤、肾脏囊肿或是肾脏血管肌脂瘤、肺脏淋巴管瘤、视网膜肿瘤；百分之七十五的病患脸部出现皮脂腺瘤；百分之八十到九十病患常有癫痫，百分之五十有智力障碍现象，如两者合并，智力退化更厉害。
她表示，肾脏囊肿是结节性硬化症最常见的临床症状，主因是第十六对基因与紧邻的第九对基因发生变异。两年前，一名五个月女婴到医院诊治，发现两侧肾脏多囊性病变合并高血压，检查肾脏没有阻塞或尿液回流现象，心脏血管也没有问题，当时以早发型成人多囊性肾病变作追踪治疗；女婴一岁两个月时因发烧抽搐而意识不清，进行脑部核磁共振检查，发现大脑两侧的额叶、颞叶、脑室周边有硬化结节，臀部有梣木叶白斑，眼底也有缺陷瘤，确诊为结节性硬化症，目前追踪治疗，控制病情，防止恶化。
她表示，这名女婴的父母基因正常，病童是基因自发性突变，因此建议女婴母亲如再怀孕应抽取羊水检测DNA，防止再发生不幸的意外。