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【大紀元10月13日報導】(中央社記者陳守國高雄縣十三日電) 結節性硬化症會在許多器官形成缺陷瘤，且來自突發性基因突變的病例很多，高雄長庚醫院兒童神經科醫師洪碧蓮今天提醒，第一胎子女如罹患結節性硬化症，雖然父母基因正常，但自發性突變，有百分之二的機會產生有問題的子女，因此懷孕時應抽取羊水篩檢DNA。
洪碧蓮表示，結節性硬化症自體顯性遺傳的神經皮膚異常，平均六千到九千人有一人罹患，會在許多器官形成缺陷瘤，有百分之六十五到七十五病患來自突發性基因突變，發病年齡不限，也無法自癒，只能支持性治療，防止惡化。
她表示，結節性硬化症常見的臨床症狀，皮膚出現梣木葉狀脫色斑、粗片皮斑；心臟出現橫紋肌瘤、腎臟囊腫或是腎臟血管肌脂瘤、肺臟淋巴管瘤、視網膜腫瘤；百分之七十五的病患臉部出現皮脂腺瘤；百分之八十到九十病患常有癲癇，百分之五十有智力障礙現象，如兩者合併，智力退化更厲害。
她表示，腎臟囊腫是結節性硬化症最常見的臨床症狀，主因是第十六對基因與緊鄰的第九對基因發生變異。兩年前，一名五個月女嬰到醫院診治，發現兩側腎臟多囊性病變合併高血壓，檢查腎臟沒有阻塞或尿液迴流現象，心臟血管也沒有問題，當時以早發型成人多囊性腎病變作追蹤治療；女嬰一歲兩個月時因發燒抽搐而意識不清，進行腦部核磁共振檢查，發現大腦兩側的額葉、顳葉、腦室週邊有硬化結節，臀部有梣木葉白斑，眼底也有缺陷瘤，確診為結節性硬化症，目前追蹤治療，控制病情，防止惡化。
她表示，這名女嬰的父母基因正常，病童是基因自發性突變，因此建議女嬰母親如再懷孕應抽取羊水檢測DNA，防止再發生不幸的意外。