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【大纪元7月16日讯】〔自由时报记者林嘉琪、王昶闵／台北报导〕罕见的人类畸形小头症，却让医界头很大！
医界已知道蛋白ＣＰＡＰ基因缺陷造成畸形小头症，但中研院研究员唐堂却找出“ＣＰＡＰ基因缺陷引发神经细胞中心粒复制不正常”的关键因素，成果刊登在“自然／细胞生物学”期刊，是继他在2000年首度发现蛋白ＣＰＡＰ后，再次重要成果。
高等动物细胞分裂包括ＤＮＡ与中心粒二种，学界已熟知ＤＮＡ复制机制，但中心粒复制机制是全新领域。
唐堂指出，研究团队观察到中心粒分裂、复制的过程后，首度调控蛋白ＣＰＡＰ的浓度，发现中心粒会因ＣＰＡＰ的过量或减少造成复制异常，引发细胞死亡。例如降低ＣＰＡＰ蛋白量，会抑制细胞内中心粒的复制与生长，反之ＣＰＡＰ若过量，就引发中心粒异常生长。
这项研究成果，可以促进科学家对脑神经细胞分裂、脑容量大小及罕见畸形小头症成因的了解。
医师指出，国内并无正式人类畸形小头症发生率统计，这类病患在临床上相当少见，半数以上发生原因不明。绝大多数病童的智能与发展会受到影响，至今尚无有效治疗方式，必须靠早期疗育，透过复健与职能治疗，尽量改善病童发展迟缓。
马偕医院一般儿科主任，也是国内知名小儿遗传科主治医师林炫沛表示，小头症泛指胎儿头围过小，发生率视定义而定，统计相当困难。
一般定义为头围在生长发育曲线第三个百分位以下，患者的中枢神经发育会受影响，推测与基因、遗传有某些关联。已知的小头症原因也很复杂，包括感染、妊娠糖尿病、脑血管痉挛或梗塞、颅骨骨缝过早愈合有关。
林炫沛表示，小头症目前尚无有效治疗方式，只有颅骨骨缝过早愈合症候群引发的小头症，可透过外科手术打开颅骨，还给脑部发育空间，使病情获得改善。