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畸形小頭症關鍵成因 找到了

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【大紀元7月16日訊】〔自由時報記者林嘉琪、王昶閔/台北報導〕罕見的人類畸形小頭症,卻讓醫界頭很大!

醫界已知道蛋白CPAP基因缺陷造成畸形小頭症,但中研院研究員唐堂卻找出「CPAP基因缺陷引發神經細胞中心粒複製不正常」的關鍵因素,成果刊登在「自然/細胞生物學」期刊,是繼他在2000年首度發現蛋白CPAP後,再次重要成果。

高等動物細胞分裂包括DNA與中心粒二種,學界已熟知DNA複製機制,但中心粒複製機制是全新領域。

唐堂指出,研究團隊觀察到中心粒分裂、複製的過程後,首度調控蛋白CPAP的濃度,發現中心粒會因CPAP的過量或減少造成複製異常,引發細胞死亡。例如降低CPAP蛋白量,會抑制細胞內中心粒的複製與生長,反之CPAP若過量,就引發中心粒異常生長。

這項研究成果,可以促進科學家對腦神經細胞分裂、腦容量大小及罕見畸形小頭症成因的瞭解。

醫師指出,國內並無正式人類畸形小頭症發生率統計,這類病患在臨床上相當少見,半數以上發生原因不明。絕大多數病童的智能與發展會受到影響,至今尚無有效治療方式,必須靠早期療育,透過復健與職能治療,盡量改善病童發展遲緩。

馬偕醫院一般兒科主任,也是國內知名小兒遺傳科主治醫師林炫沛表示,小頭症泛指胎兒頭圍過小,發生率視定義而定,統計相當困難。

一般定義為頭圍在生長發育曲線第三個百分位以下,患者的中樞神經發育會受影響,推測與基因、遺傳有某些關聯。已知的小頭症原因也很複雜,包括感染、妊娠糖尿病、腦血管痙攣或梗塞、顱骨骨縫過早癒合有關。

林炫沛表示,小頭症目前尚無有效治療方式,只有顱骨骨縫過早癒合症候群引發的小頭症,可透過外科手術打開顱骨,還給腦部發育空間,使病情獲得改善。

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