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人體的「垃圾DNA」不垃圾 竟有重大作用

編譯/張妮

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最新研究發現,一直被稱作「垃圾DNA」的衛星DNA,竟然對人體起著重大作用。不僅在人類身上是這樣,在許多物種上都存在這個機理。

一直不被看好的「垃圾DNA

在我們的基因組中,衛星DNA占有較大的比例。然而,它一直被認為是多而無用的DNA。

衛星DNA由簡單的、高度重複的基因序列構成,之前科學家們認為,它們不包含任何生成蛋白質的指令,而且它們的高度重複性,可能導致基因組不穩定,甚至容易受損、得病,因此將它們稱作「垃圾DNA」。直到最近研究才發現,情況並非如此。

密歇根大學(University of Michigan)生命科學學院的女教授、研究領銜研究員山下由紀子(Yukiko Yamashita)和同事們展開研究,想知道當細胞失去這些衛星DNA,會發生什麼情況。

想要除去衛星DNA並不容易。由於衛星DNA存在於很長的、高度重複的序列組中,研究者們無法簡單把它突變,或者直接將它移除。於是,他們改從與衛星DNA捆綁在一起的「蛋白質D1」上著手。

失去「垃圾DNA」,細胞走向死亡

研究者們把果蠅(經常用於實驗的物種)細胞的蛋白質D1移除。結果發現,原本能夠發育成精子或卵子的生殖細胞,竟然在走向死亡。進一步研究發現,在走向死亡細胞的細胞核外部,形成了一些含基因片段的微細胞核,由於細胞核內沒能包含整個基因組,因此這些細胞無法存活。

研究者們認為,蛋白質D1綁住衛星DNA,從而才能把整個染色體拉入細胞核內。如果蛋白質D1不能結合衛星DNA,細胞將失去形成完成細胞核的能力,最終死亡。

「就像捆綁一個花束,」山下說,「蛋白質D1有多個綁定點,能與多個染色體綁定,把它們固定到一個地方,防止任何染色體飄浮出細胞核外。」

該團隊拿老鼠做了一樣的實驗,並得到了相同的結果。

這些結果讓研究者們相信,衛星DNA對細胞的存活起著至關重要的作用,而且在多個物種上都是這個原理——包括人類。

該研究由密歇根大學生命科學學院和霍華德休斯醫學院(Howard Hughes Medical Institute)的研究者們共同完成,並於3月26日發表在《eLife》上。◇

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責任編輯:朱涵儒

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