研究發現染色體變異頻率遠高於現有認知

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【大紀元2022年05月19日訊】(大紀元記者李少維編譯報導)新研究發現人體基因變異的頻繁程度遠高於現有的認知。這為遺傳病學研究提供了新的線索。

基因就像人體的細胞工作所使用的藍圖,告訴細胞、器官怎樣運作。可是基因出現變異會導致疾病。具體來說,基因變異有很多形式,有的是點突變(point mutation),有的是被刪除、被複製,還有的情況下是某些基因出現倒位(inversion)。

基因倒位指的是某個基因片段在序列中的朝向出現調轉的現象。在已知的幾種變異中,倒位是最難分析確定的一種,所以科學家對它的了解很少。這份由歐洲分子生物學實驗室(EMBL)德國海德堡(Heidelberg)總部實驗室、美國華盛頓大學、德國杜塞爾多夫海因里希·海涅大學(Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf)合作完成的研究發現,原來倒位是人體內最常見的基因變異過程之一。

研究人員仔細調查了基因組內反復出現的40個倒位基因,終於揭示了倒位現象產生的過程。他們發現這些倒位變異在基因組中所處的位置,也都是遺傳疾病出現的基因段。他們發現這些基因倒位發生的頻率遠高於以前的認知。

主要研究者之一EMBL海德堡實驗室的資深科學家揚·科貝爾(Jan Korbel)說:「我們發現倒位發生的頻率比我們以前所知的高得多。就人體而言,基因組中至少0.6%的基因反復在改變它們的朝向,使得倒位是人體內發展速度最快的一個變異過程。在這些基因段,基因不穩定,基因碼的方向不斷地來回變換。」

研究者發現,很多人體的重要基因都位於這些不穩定的基因段。這說明,今後基因表觀遺傳學研究應該把這些基因段上基因頻繁倒位的因素考慮在內。

基因倒位與很多疾病相關,比如兒童發育遲緩,成年人的神經和精神疾病等。合作研究者杜塞爾多夫海因里希·海涅大學的托拜厄斯·馬歇爾(Tobias Marschall)說:「雖然這很重要,但是因為那裡的複雜度很高,以前的研究很難了解這些基因段。要展示這些基因段內的基因的確反復出現調轉,需要一套全新的計算方法。我們的研究為人類遺傳學家探察患者疾病的根源提供了一套全新的工具。」

研究負責人華盛頓大學的埃文·艾希勒(Evan Eichler)說:「我們第一次展示,小兒麻痹症、發育遲緩和癲癇這些患者身上所看到的一些罕見的基因排列方式,都與倒位變異相關。接下來的問題是,為什麼會出現這種變異?我們猜測某些基因倒位的兩種排列方式,一種是保護後代免於某種疾病,另一種會導致後代產生某種疾病。這在臨床上將有實際意義。這個工具可以用於確定家族成員出現某種疾病的風險。」

這份研究5月6日發表於《細胞》(Cell)期刊。◇

責任編輯:葉紫微

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