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过敏兼免疫低下贾伯斯症候群

邓宇筑

皮肤红肿(图片来源:维基百科)

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最近新闻报导一种疾病,能使人免疫低下,失去抵抗力,反复感染,产生严重鼻窦炎、中耳炎、IgE抗体过敏指数高等先天性免疫缺损的警讯,称为贾伯斯症候群。

苹果公司的创办人之一称为“Steve Jobs”,大家会以为贾伯斯症候群是iPad或iPhone用多了,但这里的贾伯斯指的是“Job syndrome”,是一种疾病影响到身体的多重系统,常伴有反复性的感染。

受影响的人群常会有反复性的肺炎,常由特定细菌感染造成;皮肤也是经常发炎,产生湿疹,伴有红疹、水泡、皮肤化脓、伤口破裂,并有结痂疤痕。

病患血液中免疫球蛋白E〈immunoglobulin E, IgE〉异常升高,所以也称为先天性高免疫球蛋白E症候群 ( Congenital Hyper IgE syndrome )。免疫球蛋白E对外来的侵犯物特别会产生防御作用,尤其是对寄生虫反应强烈,它在过敏反应中扮演重要角色。现在尚未清楚为何贾伯斯症候群的人们血液中免疫球蛋白E会如此之高。

骨骼与牙齿亦会受影响,病患关节会有超常的可伸展性,脊椎曲线也会不正常,常有驼背,骨密度降低,有骨质疏松症,特别容易产生骨折。牙齿的异常表现在“乳牙”未落,而“恒齿”欲出,一直包在牙龈里面。脸部外观结构甚至到脑壳的形状会有异常,但病患的智力是不受影响的。

贾伯斯症候群的发生原因是基因突变,又可分成显性及隐性遗传;若是显性遗传,则会有STAT3基因突变,这类病人脸部常会出现有较“厚道”的尖下巴,脸皮较粗,牙齿的生长有问题,治疗只需给予抗生素;若是隐性遗传则肺部细菌感染比较少,多是严重的病毒感染,并发症包括神经系统症状,没有骨骼与牙齿的异常问题,也没有STAT3基因突变。隐性遗传比较严重,有时需要接受干细胞移植治疗。

补充说明的是,STAT3基因在细胞中扮演重要角色,包括细胞生长与分裂、细胞移动与细胞的自我毁灭。STAT3基因的结构改变,细胞功能也跟着改变,进而影响到免疫功能。STAT3基因缺陷,特别会引发感染,同时STAT3基因也与骨骼的代谢有关,因此才会产生骨骼与牙齿的异常。

罹患贾伯斯症候群的概率非常的低,每一百万人找不到一位,在医学文献上只有250位左右的病例报告,因此这次台湾诊断出一位罹患贾伯斯症候群患者,令医学界十分好奇。

这次被诊断出的患者,男性17岁,还是高中的学生,从幼年起就有皮肤搔痒的状况,初期一直被认为是过敏体质,因为台湾有三分之一的人口常会有过敏性结膜炎、过敏性鼻炎、气喘或是异位性皮肤炎等过敏症状,但这位高中生感染状况随年龄增长越加严重频繁,没有缓和趋势,最终才被诊断出这种先天的免疫缺陷疾患。@◇

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