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研究:单一基因突变降低心脏病风险

方明

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【大纪元2014年06月25日讯】(大纪元记者方明编译报导)两份最新研究报告证实,某一基因的突变,能让人们一生的甘油三酯(triglycerides)保持很低水平,有利于预防心脏病发作。

《纽约时报》报导,专家表示,该发现可望促进模仿突变效应的新药开发,让几十年来抗心脏病药物开发的进展向前迈出一步。在1980年代后期,可降低低密度脂 蛋白胆固醇(LDL cholesterol,心脏疾病另一原因)的他汀类药物(Statins)被广泛使用。此后,被证明能降低心血管疾病的新药就此沉寂。专家称,新药开发历时很多年,但难保证新药的疗效符合预期。

据统计,心脏病是美国人的头号杀手,每年有720,000人因此丧命。尽管他汀类药物有降低心脏病风险的疗效,但很多服用者的甘油三酯仍然偏高,持续受到心脏病的威胁。宾州大学脂质诊所预防心血管内科的雷德(Daniel J. Rader)博士说,新研究结果是件好消息,“我们一直在寻找他汀类药物以外的新药。我们多年用高剂量的他汀类药物治疗患者后得到什么?基本上什么也没得到。”

成人的甘油三酯正常水平为150,但美国有20%的成年人达2 00(或以上),2~3%的美国人高达500以上。

近期发布的研究提到2008年马里兰大学医学院的一份小型研究。该研究称,20个阿米甚人(Amish)中就有1人发生单一基因被摧毁的突变,该基因牵涉甘油三酯的新陈代谢,而美国人的突变比例仅1/150。当时,他们没有足够的证据来证实该基因在心脏病中所扮演的角色。

55岁的阿米甚农夫山姆说,他有这样一个有利的突变感到 有些不舒服。他说其家族很少有人罹患心脏病。去年在一个寒冷的秋天,她在女儿的屋子里被量测甘油三酯水平是45,比美国人平均的147低许多。

甘油三酯一直困惑着研究人员,许多专家并不确定它会引发心脏病。临床的药物试验则显示药物对防制心脏病发 作没效果。

伦敦西方大学(Western University)的心脏专家海吉尔(Robert Hegele)博士认为,新的研究提供了一个“非常非常有力的证据”,显示甘油三酯确实能引发心脏病。

另一篇发布于《自然遗传学》(Nature Genetics)期刊的研究中,哈佛大学Broad学院和麻省理工学院的研究人员多年前就开始搜寻大量的资料,他们从涉及200,00 0人的70份研究中来检视基因的微小突变是否会导致血液中甘油三酯的水平提高或较低很多。

他们发现甘油三酯很高的人更可能罹患心脏病,很低的人则较少有心脏病。他们绘出了3,734位美国人(其中2,500人为白人)的基因图谱。

他们找到APOC3这个单一基因,并发现四个会摧毁该基因功能的突变。阿米甚人的研究中也发现类似的突变,他常喝大量高脂肪奶昔,但甘油三酯并未像其他人一样跳升 。

该研究领导人、麻州综合医院和Broad学院的卡西黎山(Sekar Kathiresan)表示:“那些携带基因突变者,降低了40%的心 脏病风险。”

另一篇由哥本哈根大学医院的汉森(Anne Tybjaerg-Hansen)博士所领导的研究中,引用了75,725人的数据。该研究发现,APOC3基因突变者有44%的甘油三酯降低,和降低3 6%心脏病风险。

(责任编辑:张东光)

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