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NGS检测搭配PARP抑制剂 精准锁定三阴性乳癌基因突变

陈以涵医师表示,透过精准检测与新型标靶药物接轨,可协助病人对抗三阴性乳癌。(大千综合医院提供)
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【大纪元2026年03月24日讯】(大纪元记者陈文敏综合报导)乳癌长期位居台湾女性癌症发病率首位,其中“三阴性乳癌”因复发率高、治疗选择相对有限,常让病人闻之色变。然而,随着精准医疗时代来临,透过次世代基因定序(NGS)找出致病关键,已成为翻转病情的利器。大千综合医院乳房外科陈以涵医师分享临床案例,40岁的杨女士在三阴性乳癌转移后,藉由基因检测锁定标靶药物,成功稳定病情,也为广大病人带来新曙光。

杨女士在定期追踪时发现颈部淋巴结转移(红圈处),因此接受NGS检测,确认为BRAC1阳性。
杨女士在定期追踪时发现颈部淋巴结转移(红圈处),因此接受NGS检测,确认为BRAC1阳性。(大千综合医院提供)

陈以涵医师进一步说明,该位病人两年前诊断为左侧三阴性乳癌第二期,虽历经手术、化疗与放疗,却在定期追踪时发现颈部淋巴结转移,因此安排其接受NGS检测,确认为BRCA1阳性(有致病性突变)。BRCA1与BRCA2基因如同体内的“DNA修补大师”,当基因正常时,能修复受损DNA,一旦发生突变,细胞便无法修复断裂的DNA,导致失控分裂形成癌症。研究统计,带有此类突变的女性,罹患乳癌的概率高达45%至85%,卵巢癌风险也显着提升。

针对这类病人,PARP抑制剂(如:令癌莎 Lynpaza)展现了强大的治疗潜力。陈以涵医师表示,NGS检测就像放大镜,能找出隐藏的基因突变;而PARP抑制剂则如同带有导航系统的飞弹,精准攻击因基因缺陷而增生的癌细胞。

陈以涵医师提醒,病人可与医疗团队讨论,制定最适合的个人化精准治疗方案。
陈以涵医师提醒,病人可与医疗团队讨论,制定最适合的个人化精准治疗方案。(大千综合医院提供)

数据显示,PARP抑制剂对转移性病人而言,较传统化疗能延长疾病无恶化时间近两倍,且副作用较低。对于高复发风险者,更能降低42%的复发风险及43%的远处转移概率,四年整体存活率提升至89.8%,有效降低三成死亡风险。

为了减轻病人经济负担,健保署自114(2025)年5月1日起将NGS检测纳入健保给付。陈以涵医师指出,符合以下条件的三阴性乳癌病人可申请检测:1.局部晚期或转移性病人。2.早期病人且肿瘤大于2公分或有淋巴结转移。3.前导性化疗后未达完全病理缓解者。此外,健保署亦于114(2025)年6月起扩大PARP抑制剂的给付条件,除了原本的晚期转移病人,更涵盖了早期HER2阴性、具BRCA突变且具高复发风险的族群。

陈以涵医师提醒,若具备以下特征,应主动咨询医师进行BRCA基因检测:1.45岁以下之年轻乳癌病人。2.三阴性乳癌病人。3.双侧乳癌(非转移)。4.二等亲内有乳癌合并卵巢癌病史。5.家族中有两位以上成员罹患乳癌(其中一人50岁前确诊)。6.家族中有男性罹患乳癌。7.二等亲中有卵巢癌病史。

透过精准检测与新型标靶药物的接轨,三阴性乳癌不再是不可撼动的强敌。陈以涵医师鼓励病人积极与医疗团队讨论,运用科技利器制定个人化精准治疗方案。◇

责任编辑:唐音

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