排便正常機轉來自直腸膨脹，導致內括約肌鬆弛，糞便才能進入肛管內產生便意，再藉由意志控制下，使外括約肌鬆弛而排出糞便。當結腸對水分再吸收增加，使大便變乾、變硬，或感覺或運動神經失調及大腸蠕動異常，都可能導致排便失常而造成便祕。
從嬰兒出生後第一天開始，解出來墨綠色大便稱之為胎便，之後顏色逐漸轉為綠黃（轉形便）。餵食慢慢增加後，大便顏色多為黃褐色。第一次的胎便通常在出生後24小時內出現，當有胎便延遲排出時，需懷疑是否有先天性巨結腸症（Hirschsprung’s disease）或其他病理性因素存在。先天性巨結腸症是指結腸部分腸管，因其神經叢發育有先天缺陷，以至該部分腸管無法產生蠕動及推動作用，若影響的腸管長度長（長節型），會造成類似腸阻塞的症狀；影響的腸管範圍小（短節型），則可能以容易腹脹或小兒排便困難來表現。
另外有一些因素也會影響到排便次數及糞便軟硬度，如在食物方面，增加醣分、水分及纖維質攝取，可使排便次數增加，質地變軟；相反的，高脂高蛋白的飲食則易造成便祕；甚至有些藥物會影響到腸胃功能者，也會引起便祕。運動、生氣、情緒緊張時，大腸蠕動會增強而促使排便；反之，憂鬱、甲狀腺功能低下，或不愛運動則會使大腸蠕動降低。
臨床上常見的症狀
一、與腸道內累積太多糞便有關：如腹脹、腹痛、食慾不振而生長發育不良，也容易造成腸內細菌過度生長，容易放臭屁、口臭或腸胃發炎。
二、排便困難造成的症狀：如害怕大便、疼痛，同時合併肛裂、痔瘡及血便產生；由於裂傷後更加重排便疼痛，小朋友反而更畏懼大便而忍著便意，造成惡性循環，越積越硬的大便更難解出。有時便祕久了，糞便在直腸已變成糞石，造成糞水從糞石旁往下滲而弄髒內褲，常被誤以為拉肚子而給予止瀉藥，反而更加重便祕問題。
三、脹大的結腸和直腸影響到其他系統：如泌尿道感染或遺尿，長期便祕的小孩若合併有泌尿道問題，經治療便祕後，臨床上症狀也會有很大的改善。
長期便祕的小朋友90%以上為功能性(機能性)問題，但仍有少數為器質性便祕，如腸道結構異常(如：先天性巨結腸症、肛門狹窄、直腸角度異常)；內分泌或代謝上之異常(甲狀腺機能低下、腎小管酸血症、低血鉀)；神經肌肉疾患(如：脊柱裂、脊髓發育不良)等。所以長期便祕的小朋友，仍需至小兒科門診進一步診視，小心排除這些可能性，切忌在家長期濫用瀉藥或浣腸劑。
轉載自《榮總人月刊》◇
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