高挑纖細的身軀，盈盈不足一握的腰肢，豐滿的胸脯……每個女孩都夢想擁有玩偶“芭比娃娃”式的完美身材。動漫書中瘦削高大、膚白細膩、風神俊朗的“花樣美男”，則是女孩心中最理想的完美情人形象。然而，在優生優育專家的眼中，真人版“芭比娃娃”“花樣美男”並非如此完美。事實上，造就他們特殊體態的“神秘之手”在賦予美貌的同時，也為他們預埋下一生的遺憾——生育功能障礙。這只“神秘之手”就是性染色體核型。
俊男美女或有生育障礙
以女性為例，性染色體數目的異常可以表現為少一條X染色體或多N條染色體。現實生活中的“芭比娃娃”就屬於後者，也就是所謂的“超雌綜合征”。
準確地說，這種病叫做“XXX綜合徵”，又稱“多X綜合徵”，正常女性的染色體核型為（46,XX），而 “超雌綜合徵”患者的核型主要有三種：多一條X染色體，即（47,XXX），或者多兩條X，即（48,XXXX）。廣東甚至曾經發現過一名X染色體多達六條的女患者，核型表現為（50,XXXXXX），極為罕見，以致有人戲謔地將“超雌綜合徵”女性簡稱為“超女”。
根據調查，“超雌綜合徵”在女性中的發病率高達千分之零點八，也就是每出生1250個女嬰，就有一個擁有多條X染色體。從外表上看，性成熟後的 “芭比娃娃”身高比普通女性要高，身材苗條高挑，用醫生的話來說，“軀幹與四肢不成比例”，也就是雙手在身體兩側平伸開，兩中指之間的距離要超過身高，與 “芭比娃娃”的瘦長型身體比例如出一轍。
“芭比娃娃”仍有希望生育
雖然在民間話語體系和想像中，X染色體被當成女性、母性、雌性的象徵，但在細胞內，X染色體並非“多多益善”。由於“芭比娃娃”在生命之初從父母處多獲得了若干條X染色體，胚胎發育時，多餘的X染色體如同遊擊隊，干擾了胚胎時期的器官發育，影響人體相應的功能。童年時期，漂亮的她們基本表現得和正常人一樣，僅伴有輕微的智力低下，這也許就是民間流傳“漂亮女人笨肚腸”說法的原因之一。
一旦步入青春期，隨著性發育不斷成熟，她們就會明顯表現出月經功能紊亂的症狀，因卵巢功能低下而影響生育能力，X越多剩餘能力越差。不過，醫生指出，“芭比娃娃”的智力雖然無法通過治療恢復如常，但只要通過針對月經功能紊亂進行調經治療，改善卵巢功能，她們仍然有希望生育下一代。
由於這些患者容易生育性染色體數目異常的患兒，因此一旦懷孕必須落實產前診斷，否則痛苦又將遺傳到第二代的身上。
文章來源：廣州日報
