【大纪元2014年05月15日讯】（大纪元记者施芝吟台湾台北报导）515是国际黏多糖日，黏多糖症协会下午举行记者会，台北马偕纪念医院小儿遗传科主任林炫沛提醒，幼儿看似寻常的小毛病，其实都有可能是“黏宝宝”的特别症状。黏多糖症孩子出生时无特别病症，但年纪渐长将发生各种器官变异，家人应多注意孩子发育情形。
林炫沛说，许多民众对黏多糖症认知不足，建议父母须谨记“BECAREful”口诀， BECAREful(Bone骨骼发育不良、Eye眼角膜混浊、Cardiac心瓣膜病变、Abdominal疝气、肝脾肿大、Respiratory呼吸杂音、反复呼吸道感染、ENT听力障碍、反复中耳炎)口诀，以提早确诊时机。
他说，黏多糖症的孩子刚出生时并无特别病症，但因体内缺乏可分解黏多糖的酵素，年纪渐长后，黏多糖在体内聚积过多，外观上将出现头颅大于正常人，舌头大、嘴唇厚实，毛发浓密粗黑等症状，也可能发生各种器官变异。
林炫沛说，台湾纪录曾有反复疝气开刀3次才确诊的，在国外，连开4、5次的也大有人在，且一般1岁前就会自然消失的肚脐疝气，黏宝宝也会随着年纪越大越严重，且黏多糖症的孩子刚出生时并无特别病症，等到年纪渐长，黏多糖在体内聚积过多，出现头颅大于常人、巨舌症、骨病变等症状，求诊于儿科、骨科、耳鼻喉科都找不病因后，才会被转介到遗传科别。
台湾黏多糖症协会理事长蔡琼玮表示，黏多糖症是一种遗传性的先天代谢性罕见疾病，在台湾发生率约为5万分之1，在台湾第二型黏多糖症占较大多数，约有5成的比例，若能早期发现症状，即可加快确诊速度并追踪治疗，黏宝宝们会得到更佳的医疗照护。据统计，台湾约有180多例确诊个案，但目前只有不到100人仍存活。
（责任编辑：宇璇）
