site logo: www.epochtimes.com

黏多糖症 台医师吁家长勿忽视

施芝吟

人气: 48
【字号】    
   标签: tags: , , , ,

【大纪元2014年05月15日讯】(大纪元记者施芝吟台湾台北报导)515是国际黏多糖日,黏多糖症协会下午举行记者会,台北马偕纪念医院小儿遗传科主任林炫沛提醒,幼儿看似寻常的小毛病,其实都有可能是“黏宝宝”的特别症状。黏多糖症孩子出生时无特别病症,但年纪渐长将发生各种器官变异,家人应多注意孩子发育情形。

林炫沛说,许多民众对黏多糖症认知不足,建议父母须谨记“BECAREful”口诀, BECAREful(Bone骨骼发育不良、Eye眼角膜混浊、Cardiac心瓣膜病变、Abdominal疝气、肝脾肿大、Respiratory呼吸杂音、反复呼吸道感染、ENT听力障碍、反复中耳炎)口诀,以提早确诊时机。

他说,黏多糖症的孩子刚出生时并无特别病症,但因体内缺乏可分解黏多糖的酵素,年纪渐长后,黏多糖在体内聚积过多,外观上将出现头颅大于正常人,舌头大、嘴唇厚实,毛发浓密粗黑等症状,也可能发生各种器官变异。

林炫沛说,台湾纪录曾有反复疝气开刀3次才确诊的,在国外,连开4、5次的也大有人在,且一般1岁前就会自然消失的肚脐疝气,黏宝宝也会随着年纪越大越严重,且黏多糖症的孩子刚出生时并无特别病症,等到年纪渐长,黏多糖在体内聚积过多,出现头颅大于常人、巨舌症、骨病变等症状,求诊于儿科、骨科、耳鼻喉科都找不病因后,才会被转介到遗传科别。

台湾黏多糖症协会理事长蔡琼玮表示,黏多糖症是一种遗传性的先天代谢性罕见疾病,在台湾发生率约为5万分之1,在台湾第二型黏多糖症占较大多数,约有5成的比例,若能早期发现症状,即可加快确诊速度并追踪治疗,黏宝宝们会得到更佳的医疗照护。据统计,台湾约有180多例确诊个案,但目前只有不到100人仍存活。

(责任编辑:宇璇)

评论