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黏多醣症 台醫師籲家長勿忽視

施芝吟

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【大紀元2014年05月15日訊】(大紀元記者施芝吟台灣台北報導)515是國際黏多醣日,黏多醣症協會下午舉行記者會,台北馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任林炫沛提醒,幼兒看似尋常的小毛病,其實都有可能是「黏寶寶」的特別症狀。黏多醣症孩子出生時無特別病癥,但年紀漸長將發生各種器官變異,家人應多注意孩子發育情形。

林炫沛說,許多民眾對黏多醣症認知不足,建議父母須謹記「BECAREful」口訣, BECAREful(Bone骨骼發育不良、Eye眼角膜混濁、Cardiac心瓣膜病變、Abdominal疝氣、肝脾腫大、Respiratory呼吸雜音、反覆呼吸道感染、ENT聽力障礙、反覆中耳炎)口訣,以提早確診時機。

他說,黏多醣症的孩子剛出生時並無特別病癥,但因體內缺乏可分解黏多醣的酵素,年紀漸長後,黏多醣在體內聚積過多,外觀上將出現頭顱大於正常人,舌頭大、嘴唇厚實,毛髮濃密粗黑等症狀,也可能發生各種器官變異。

林炫沛說,台灣紀錄曾有反覆疝氣開刀3次才確診的,在國外,連開4、5次的也大有人在,且一般1歲前就會自然消失的肚臍疝氣,黏寶寶也會隨著年紀越大越嚴重,且黏多醣症的孩子剛出生時並無特別病癥,等到年紀漸長,黏多醣在體內聚積過多,出現頭顱大於常人、巨舌症、骨病變等症狀,求診於兒科、骨科、耳鼻喉科都找不病因後,才會被轉介到遺傳科別。

台灣黏多醣症協會理事長蔡瓊瑋表示,黏多醣症是一種遺傳性的先天代謝性罕見疾病,在台灣發生率約為5萬分之1,在台灣第二型黏多醣症佔較大多數,約有5成的比例,若能早期發現症狀,即可加快確診速度並追蹤治療,黏寶寶們會得到更佳的醫療照護。據統計,台灣約有180多例確診個案,但目前只有不到100人仍存活。

(責任編輯:宇璇)

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