【大纪元2025年09月17日讯】（大纪元记者赖玟茹台湾台北报导）台湾新生儿死亡率连续20年超过日本、韩国，其中约1/6死于先天性异常，经分析发现，逾百位死于先天性畸形、变形与染色体异常等遗传疾病。医师提醒，脊髓性肌肉萎缩症（SMA）、庞贝氏症治疗黄金期为出生后2周，建议家长勿因自费不做筛检，并吁请政府扩大公费筛检项目。
2024年台湾新生儿死亡率为千分之3.8，已连续二十年高出日本、韩国等国家，且其中约1/6是死于先天性异常。数据也显示，每年超过600位1岁以下宝宝，即每15小时就有超过1个宝宝失去生命。进一步探究死亡原因发现，有逾百位宝宝死于先天性畸形、变形与染色体异常等先天疾病。
自2019年开始，国健署全面扩大新生儿筛检项目，目前已有约21项疾病被列入公费项目中。国健署长沈静芬表示，脊髓性肌肉萎缩症将是国健署下阶段优先纳入的新生儿筛检补助项目之一，目前仍在研议中，但专家讨论已达成共识，内部正在进行成本效益评估，若正式公告，将会尽快对外说明。
中华民国人类遗传学会秘书长简颖秀表示，新生儿筛检为守护宝宝的第一道防线，但许多新手爸妈却因新生儿保险疑虑或对筛检项目认知不足，而延后或不进行加选项目的筛检。以SMA加选筛检率而言，台湾近五年间持续下降，从九成三下降至不到七成五。
依照台湾盛行率与出生人数推估，每年约有1~2位宝宝因此延误就医、危及生命，反观多数欧美国家，如美、英、法、德，以及邻近的日本与韩国，均已将SMA纳入新生儿筛检常规项目。
台湾脊髓肌肉萎缩症病友协会创会理事长钟育志提到，SMA的发病时间约在出生后2个月到1岁不等，会造成运动神经元渐进性退化，造成运动困难，影响吞咽、呼吸等基本功能，恐终生须要仰赖呼吸器与鼻胃管。
若筛检出SMA异常后在出现症状前治疗，以台湾医疗状况，可让100%孩子日后都独立行走；但若拖到有症状才治疗，独立行走率则只能达到57%。
简颖秀提醒家长，勿轻忽自费新生儿筛检重要性，即使做过带因者筛检也仍可能有伪阴性风险。并呼吁政府尽速将SMA等已经有健保药物可用的自费筛检项目纳入公费，避免保险问题造成家属困扰。◇
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