文／黃星若
許多人普遍認為心臟病是中老年人才需要擔心的問題，然而部分致命的心臟疾病，極可能潛伏在年輕、外表健康，甚至熱愛運動的人身上，其中，「肥厚型心肌病變」（HCM）正是導致35歲以下年輕運動員猝死的主因之一，且隱匿性極高，多數患者在發病前，常將不適症狀誤認為只是過勞或體力變差。
為提升大眾對此疾病的認知，中華民國心臟學會最新發布了肥厚型心肌病變治療指引，強調「早期辨識、精準分型」，並呼籲大眾切勿輕忽運動時的身體求救信號。
35歲以下運動員猝死 3成與它有關
中華民國心臟學會理事長、台大醫院心臟內科醫師李貽恒指出，肥厚型心肌病變是一種常見的遺傳性心臟疾病，主要特徵為心肌異常肥厚，進而影響心臟正常的收縮與舒張功能。若增厚的心肌阻塞左心室血液流出的通道，在醫學上則稱為「阻塞型肥厚型心肌病變」（oHCM）。
李貽恒表示，肥厚型心肌病變的患者在運動、情緒緊張或承受壓力時，心臟會加倍用力收縮，此時血流受阻的情況會更嚴重，導致大腦與全身供氧不足。國內、外研究均指出，35歲以下年輕運動員的猝死案例中，約有高達三成與此疾病息息相關。
早期症狀常被誤認過勞或胃食道逆流
亞東紀念醫院心臟內科醫師吳彥雯表示，肥厚型心肌病變早期會出現胸悶、心悸，並不典型，加上患者外表健壯，常被誤以為是壓力大、體力差、過勞，甚至是胃食道逆流，因而延誤就醫。
一名三十多歲患者陳先生的案例，長期有臉紅、心悸，某次因劇烈胸痛就醫，原以為是食道問題，檢查後才確診為肥厚型心肌病變。更驚險的是，他隨後曾發生突然暈倒，感覺氧氣衝不上來直接倒下的致命狀況。
吳彥雯說，這顯示該疾病極具不可預測性，且隱匿性很高，許多患者往往是在運動時不舒服，突然昏倒甚至不幸猝死才被發現。因此，若經常出現不明原因胸悶、喘、頭暈或運動耐受力下降，都應提高警覺。
具遺傳性 一人確診 家族多有風險
臨床上，肥厚型心肌病變在發病初期，也容易被誤診為高血壓引起的心臟肥厚。吳彥雯說明，長期高血壓確實會讓心臟因過度發力而肥大，但肥厚型心肌病變的核心問題，在於心肌本身基因異常導致的異常增生與過度收縮。約有六成患者可以檢測出致病基因。臨床上也曾找到一位確診病患，進一步篩檢後發現整個家族都有風險，吳彥雯提醒，有家族病史者一定要接受檢查，避免疾病長期潛伏而不自知。
目前臨床診斷除了透過醫師聽診心雜音外，主要仰賴心臟超音波、24小時或長達1週的心電圖監測。
傳統治療控制症狀 新藥作用於疾病機轉
在過去數十年間，阻塞型肥厚型心肌病變的藥物治療選擇相當有限，多以β阻斷劑（Beta-blockers）、鈣離子阻斷劑（Calcium Channel Blockers, CCB）為主，可減慢心跳、減輕心臟負荷，讓過度用力收縮的心臟稍微放鬆。
吳彥雯指出，這些傳統藥物多半治標不治本，僅能做到症狀控制，部分患者即使長期服藥，依然會感到胸悶、喘與疲倦，活動能力飽受限制。若藥物療效不彰，患者必須接受侵入性的外科心室中隔切除術，或酒精中隔消融術，但這兩者皆涉及手術與麻醉的高風險。
近年醫學界已有心肌肌球蛋白抑制劑（Myosin Inhibitors），能直接作用於疾病核心機轉，抑制心肌過度收縮，研究顯示，可改善30%～60%患者的左心室流出口壓力差與運動功能。吳彥雯表示，患者在使用心肌肌球蛋白抑制劑後，從原本走路就喘，進步到能從短距離步行到能慢跑1公里，生活品質明顯提升。
最新治療指引強調主動篩檢、及早介入
台北榮民總醫院心臟內科醫師余文鍾強調，中華民國心臟學會最新發布的治療指引的核心思維，已從過去的被動等待症狀惡化，轉變為主動辨識高風險族群，及早介入治療。
余文鍾說明，部分患者在日常休息的靜態時，左心室流出口的阻塞並不明顯，但在運動或承受心理壓力的動態下，才會爆發出阻塞症狀。因此，新指引建議，若患者已出現相關症狀，即便靜態心臟超音波正常，也應接受誘發試驗，才能揪出潛在的阻塞型患者。目前，新型心肌肌球蛋白抑制劑已正式納入國內治療指引，並列為第一線治療選項。
◎哪些人應主動接受心臟檢查？
．運動或行進間，頻繁出現胸悶、喘、心悸者。
．曾有不明原因突然頭暈、眼發黑或暈倒經驗者。
．短時間內，運動耐受力出現莫名且明顯的下降。
．家族親屬中有年輕猝死病史者。
．家族中已有成員確診為肥厚型心肌病變者。
責任編輯：楊正敏#
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