文／黄星若
许多人普遍认为心脏病是中老年人才需要担心的问题，然而部分致命的心脏疾病，极可能潜伏在年轻、外表健康，甚至热爱运动的人身上，其中，“肥厚型心肌病变”（HCM）正是导致35岁以下年轻运动员猝死的主因之一，且隐匿性极高，多数患者在发病前，常将不适症状误认为只是过劳或体力变差。
为提升大众对此疾病的认知，中华民国心脏学会最新发布了肥厚型心肌病变治疗指引，强调“早期辨识、精准分型”，并呼吁大众切勿轻忽运动时的身体求救信号。
35岁以下运动员猝死 3成与它有关
中华民国心脏学会理事长、台大医院心脏内科医师李贻恒指出，肥厚型心肌病变是一种常见的遗传性心脏疾病，主要特征为心肌异常肥厚，进而影响心脏正常的收缩与舒张功能。若增厚的心肌阻塞左心室血液流出的通道，在医学上则称为“阻塞型肥厚型心肌病变”（oHCM）。
李贻恒表示，肥厚型心肌病变的患者在运动、情绪紧张或承受压力时，心脏会加倍用力收缩，此时血流受阻的情况会更严重，导致大脑与全身供氧不足。国内、外研究均指出，35岁以下年轻运动员的猝死案例中，约有高达三成与此疾病息息相关。
早期症状常被误认过劳或胃食道逆流
亚东纪念医院心脏内科医师吴彦雯表示，肥厚型心肌病变早期会出现胸闷、心悸，并不典型，加上患者外表健壮，常被误以为是压力大、体力差、过劳，甚至是胃食道逆流，因而延误就医。
一名三十多岁患者陈先生的案例，长期有脸红、心悸，某次因剧烈胸痛就医，原以为是食道问题，检查后才确诊为肥厚型心肌病变。更惊险的是，他随后曾发生突然晕倒，感觉氧气冲不上来直接倒下的致命状况。
吴彦雯说，这显示该疾病极具不可预测性，且隐匿性很高，许多患者往往是在运动时不舒服，突然昏倒甚至不幸猝死才被发现。因此，若经常出现不明原因胸闷、喘、头晕或运动耐受力下降，都应提高警觉。
具遗传性 一人确诊 家族多有风险
临床上，肥厚型心肌病变在发病初期，也容易被误诊为高血压引起的心脏肥厚。吴彦雯说明，长期高血压确实会让心脏因过度发力而肥大，但肥厚型心肌病变的核心问题，在于心肌本身基因异常导致的异常增生与过度收缩。约有六成患者可以检测出致病基因。临床上也曾找到一位确诊病患，进一步筛检后发现整个家族都有风险，吴彦雯提醒，有家族病史者一定要接受检查，避免疾病长期潜伏而不自知。
目前临床诊断除了透过医师听诊心杂音外，主要仰赖心脏超音波、24小时或长达1周的心电图监测。
传统治疗控制症状 新药作用于疾病机转
在过去数十年间，阻塞型肥厚型心肌病变的药物治疗选择相当有限，多以β阻断剂（Beta-blockers）、钙离子阻断剂（Calcium Channel Blockers, CCB）为主，可减慢心跳、减轻心脏负荷，让过度用力收缩的心脏稍微放松。
吴彦雯指出，这些传统药物多半治标不治本，仅能做到症状控制，部分患者即使长期服药，依然会感到胸闷、喘与疲倦，活动能力饱受限制。若药物疗效不彰，患者必须接受侵入性的外科心室中隔切除术，或酒精中隔消融术，但这两者皆涉及手术与麻醉的高风险。
近年医学界已有心肌肌球蛋白抑制剂（Myosin Inhibitors），能直接作用于疾病核心机转，抑制心肌过度收缩，研究显示，可改善30%～60%患者的左心室流出口压力差与运动功能。吴彦雯表示，患者在使用心肌肌球蛋白抑制剂后，从原本走路就喘，进步到能从短距离步行到能慢跑1公里，生活品质明显提升。
最新治疗指引强调主动筛检、及早介入
台北荣民总医院心脏内科医师余文钟强调，中华民国心脏学会最新发布的治疗指引的核心思维，已从过去的被动等待症状恶化，转变为主动辨识高风险族群，及早介入治疗。
余文钟说明，部分患者在日常休息的静态时，左心室流出口的阻塞并不明显，但在运动或承受心理压力的动态下，才会爆发出阻塞症状。因此，新指引建议，若患者已出现相关症状，即便静态心脏超音波正常，也应接受诱发试验，才能揪出潜在的阻塞型患者。目前，新型心肌肌球蛋白抑制剂已正式纳入国内治疗指引，并列为第一线治疗选项。
◎哪些人应主动接受心脏检查？
．运动或行进间，频繁出现胸闷、喘、心悸者。
．曾有不明原因突然头晕、眼发黑或晕倒经验者。
．短时间内，运动耐受力出现莫名且明显的下降。
．家族亲属中有年轻猝死病史者。
．家族中已有成员确诊为肥厚型心肌病变者。
责任编辑：杨正敏#
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