【大紀元1月10日報導】(中央社記者陳守國高雄縣十日電)狄蘭氏症候群是種多重畸形病患，特殊的臉型，包括壹字眉、短小且塌的鼻子、小臉、生長及智力遲緩、先天性心臟病及其他多重器官病變，醫師已找到兩個致病基因，便利診斷，也建議如有胃食道逆流，可以手術治療，改善病童情緒及躁動。
高雄長庚兒童醫院兒童遺傳內分泌科主任王慈柔今天表示，狄蘭氏症候群是罕見疾病中不罕見的疾病，在未找到正確的致病基因前，各界都認為致病基因可能位在第三對染色體長臂，因此，在過去所有的研究重點都放在此一區間。
她說，三年多前到英國新堡大學作博士研究，經半年研究後，以螢光染色方法，發現到病人的突變平均分佈在整個第五對染色體短臂（NIPBL）基因上，若是突變造成NIPBL的蛋白製造中斷的話，則病人的表現型則較嚴重。
王慈柔表示，NIPBL的蛋白質產物，大約有兩千八百零四氨基酸的長度，基因的正確功能尚不清楚，但從稻米到高等生物都可發現這個基因的同源基因，因此，相信它的功能應與細胞複製的基本功能有密切關係。
王慈柔指出，果蠅的同源基因病變除會影響細胞複製的基本功能，基因的突變也會造成果蠅翅膀的缺陷。分析組織切片的染色分析，發現NIPBL可能在人類胚胎發育早期，扮演非常重要的調控角色。二零零五年又找到另一個致病基因SCC2，與酵母菌的功能一樣，與人體早期胚胎發展增生有關。
台灣罹患狄蘭氏症候群的機率低於外國人，王慈柔說，從醫十年，只有十個病人，大都是父母發現幼兒長相奇特、生長遲緩才就醫，輕微病患可以生育，但下一代可能更嚴重；重度病患則沒有生育能力，而在她診治的病患中，都是中、重度，部分病患中指與無名指間相連處較一般人高。
她表示，目前已找出兩個致病基因，可以在胚胎期篩檢，是否繼續懷孕或流產，由當事者決定；不過，如果病童有胃食道逆流，可手術改善，改善生長狀況、情緒及躁動。