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中大引入新技术检胎儿基因疾病

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【大纪元2011年05月06日讯】(大纪元王文颖综合报导)香港中文大学妇产科学系自2009年起,率先在香港及亚太地区引入基因晶片技术作胎儿产前诊断,可以准确为胎儿检测多种基因疾病。

中大指,现时孕妇要检查胎儿有否唐氏综合症,多数透过“胎儿后颈皮下透明层测量”,及“胎儿染色体核型分析”,但至少有10%认为是正常的胎儿,在出生后才发现患有结构异常,或神经发育迟缓等综合症遗传病。而基因晶片技术,就可以更准确检测胎儿,是否有细微的结构异常,提高准确性。

中大表示,目前,超过100多种疾病均与NT增厚有关,如要在产前诊断或剔除这些遗传病,便需要更精细和更全面的技术。基因晶片技术利用高解像晶片以检测胎儿染色体核型分析所无法辨识的染色体细微结构异常。这块晶片,上面有4万多个正常基因样本,将从胎儿抽出的样本,放在晶片上比对,就可以找出是否有问题。

过去半年,中大研究人员为48名NT增厚而传统染色体检查正常的胎儿细胞样本以基因晶片技术进行检测,首次发现有4名NT增厚的病例获证是染色体微缺失或微重复相关的微结构异常,而这种微结构异常却无法在显微镜下辨认得到。

凭借基因晶片技术,学系已成功在产前诊断出首宗Mowat Wilson综合症(先天性出生缺陷病例),而这种病例以往都是在产后才得以发现。此技术能在产前找出染色体微结构异常等罕见的遗传性疾病,对及早作进一步的诊断及治疗极为重要。

中大表示,已成功将基因晶片技术应用于产前诊断。相较传统染色体核型分析,基因晶片技术能更广泛、更准确地测量人类基因组DNA拷贝数目的变化,从而有助检测更多已知的严重遗传疾病,大大提高产前诊断的敏感度及准确性。◇

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