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孕妇验血 先天疾病检测新趋势

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【大纪元12月28日报导】(大纪元记者张嘉娥综合编译报导)以往我们认为被高度怀疑,可能怀有不正常胎儿的孕妇,需要进一步选择做羊膜腔穿刺术(Amniocentesis)或绒毛膜取样(chorionic villus sampling,CVS)的产检。但两者都属于侵入性的检查,提高了孕妇流产的风险。

不过近十年的研究发现,从母亲的血液中找寻微量胎儿的DNA,就可以分析胎儿的遗传讯息。研究指出,女性在怀孕期间,胎儿会释放DNA和RNA到母亲的血浆中,而且占母亲血浆中DNA的比例高达5%。

而今,在国际期刊《科学-转译医学》(Science Translational Medicine)上发表的一项新技术,更突破性的展示出了同时检测多种遗传疾病的能力。

香港中文大学医学院健康科学所长卢煜明教授指出,这项技术的成就,只需要单一的检测,就能看到胎儿的整个基因组。而以往孕妇必须进行侵入性检查,才能检验胎儿是否罹患了遗传疾病。

研究人员透过一位怀孕12周孕妇的血液样本,精心拼凑出了整个基因代码,然后扫描它的主要遗传缺陷。例如,已知道胎儿的父母皆是β-地中海型贫血的基因携带者(这是可能威胁生命的血液疾病),这将会提高胎儿罹患此疾的可能性。我们通过研究儿童的基因组,便能确认他们的胎儿是否罹患β-地中海型贫血或是基因携带者,不会发病。

这项新技术评论人员指出,此检测方法将会减少当前检测方法的流产风险,每年可以拯救数百名胎儿。但反对者表示,在孩子未出世前就预测,如老年痴呆症、癌症和心脏病发作等风险,会造成家长们长久的烦恼。更有人担心家长会滥用这种技术去选择“完美的孩子”,仅仅因为如长相、健康或人格方面等的轻微缺陷,就终止受孕那些原本不应符合流产条件的胎儿。

卢煜明提到,父母可能不会想知道所有的资料,同时表示该检测必须在专业的咨询下才可以进行。卢煜明强调这种技术的最终效用目标,是用于常见的遗传性疾病。

英国遗传学监督机构的海伦华莱士博士(Dr Helen Wallace)认为:“当然,在一个更安全的模式下,这种特别的检测方法可以带来好处。但危险的是,这种检测将被用来预测一个大范围的遗传疾病风险,甚至预测性格;而且这种预测很可能会有误导倾向。”

英国人类遗传学协会主席克利斯丁派屈博士(Dr Christine Patch)则表示:“虽然这是一种极具潜力的方法,可能有利于有严重遗传性疾病的家族,但仍有很多问题。我们在还没有了解后续可能引发的伦理问题之前,或许不该过早的广泛使用。”

人类遗传学警报主任大卫‧金博士(Dr David King)也指出:“这种新方法的危险在于,它会鼓励父母去挑剔微小的缺陷,甚至是外表的特色。”

这些伦理议题仍有待解决,但我们知道原本这些侵入性的产检将会被取代,未来孕妇可能只需要经由抽血,就能同时预知5种至10种的遗传疾病。不过目前每个婴儿检测起来需要数十万美金,价格不菲;但研究人员预计,检测费用将会随着时间而大幅下降。

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