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孕婦驗血 先天疾病檢測新趨勢

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【大紀元12月28日報導】(大紀元記者張嘉娥綜合編譯報導)以往我們認為被高度懷疑,可能懷有不正常胎兒的孕婦,需要進一步選擇做羊膜腔穿刺術(Amniocentesis)或絨毛膜取樣(chorionic villus sampling,CVS)的產檢。但兩者都屬於侵入性的檢查,提高了孕婦流產的風險。

不過近十年的研究發現,從母親的血液中找尋微量胎兒的DNA,就可以分析胎兒的遺傳訊息。研究指出,女性在懷孕期間,胎兒會釋放DNA和RNA到母親的血漿中,而且佔母親血漿中DNA的比例高達5%。

而今,在國際期刊《科學-轉譯醫學》(Science Translational Medicine)上發表的一項新技術,更突破性的展示出了同時檢測多種遺傳疾病的能力。

香港中文大學醫學院健康科學所長盧煜明教授指出,這項技術的成就,只需要單一的檢測,就能看到胎兒的整個基因組。而以往孕婦必須進行侵入性檢查,才能檢驗胎兒是否罹患了遺傳疾病。

研究人員透過一位懷孕12週孕婦的血液樣本,精心拼湊出了整個基因代碼,然後掃描它的主要遺傳缺陷。例如,已知道胎兒的父母皆是β-地中海型貧血的基因攜帶者(這是可能威脅生命的血液疾病),這將會提高胎兒罹患此疾的可能性。我們通過研究兒童的基因組,便能確認他們的胎兒是否罹患β-地中海型貧血或是基因攜帶者,不會發病。

這項新技術評論人員指出,此檢測方法將會減少當前檢測方法的流產風險,每年可以拯救數百名胎兒。但反對者表示,在孩子未出世前就預測,如老年癡呆症、癌症和心臟病發作等風險,會造成家長們長久的煩惱。更有人擔心家長會濫用這種技術去選擇「完美的孩子」,僅僅因為如長相、健康或人格方面等的輕微缺陷,就終止受孕那些原本不應符合流產條件的胎兒。

盧煜明提到,父母可能不會想知道所有的資料,同時表示該檢測必須在專業的諮詢下才可以進行。盧煜明強調這種技術的最終效用目標,是用於常見的遺傳性疾病。

英國遺傳學監督機構的海倫華萊士博士(Dr Helen Wallace)認為:「當然,在一個更安全的模式下,這種特別的檢測方法可以帶來好處。但危險的是,這種檢測將被用來預測一個大範圍的遺傳疾病風險,甚至預測性格;而且這種預測很可能會有誤導傾向。」

英國人類遺傳學協會主席克利斯丁派屈博士(Dr Christine Patch)則表示:「雖然這是一種極具潛力的方法,可能有利於有嚴重遺傳性疾病的家族,但仍有很多問題。我們在還沒有了解後續可能引發的倫理問題之前,或許不該過早的廣泛使用。」

人類遺傳學警報主任大衛‧金博士(Dr David King)也指出:「這種新方法的危險在於,它會鼓勵父母去挑剔微小的缺陷,甚至是外表的特色。」

這些倫理議題仍有待解決,但我們知道原本這些侵入性的產檢將會被取代,未來孕婦可能只需要經由抽血,就能同時預知5種至10種的遺傳疾病。不過目前每個嬰兒檢測起來需要數十萬美金,價格不菲;但研究人員預計,檢測費用將會隨著時間而大幅下降。

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