【大纪元2025年06月17日讯】（大纪元记者徐乃义台湾桃园报导）全国现在有100多位确诊还未就医的个案，钟育志希望透过记者会让更多罕病SMA个案越早就诊治疗。
台湾SMA之父钟育志教授自2024年6月18日开始在中坜天晟医院看诊，让北部SMA的病友获得就近的照护，钟育志长期投入SMA基础与临床研究，更是2005年创立“台湾脊髓肌肉萎缩症病友协会”的重要发起人，协助推动病友照护、家庭支持与病识教育。更重要的是，他长年倡议SMA药物纳入健保、推动新生儿筛检，让罕病患者能在更早期被发现、及早治疗。“台湾这几年SMA照护的进步，其实已接近国际标准。”
钟育志表示，神经肌肉疾病(Neuromuscular Diseases，NMD)（简称NMD）是指因运动单位（motor unit）异常所导致的一类疾病，主要病变位置包括脊髓前角运动神经元、周边神经、神经肌肉接合处，以及肌肉本身。
NMD的成因除了自体免疫疾病、环境化学物质、药物与重金属中毒，以及感染之外，其余多为遗传性退化性疾病，绝大多数属于罕见疾病及重大伤病，例如各类肌失养症。
全球约每2,000人中就有1人罹患此类疾病。目前已知有超过1,240种遗传性神经肌肉疾病（Genetic NMD, GNMD），与至少697种致病基因与蛋白质相关，
其中有约80种与粒线体功能异常有关。
遗传性神经肌肉疾病可以治疗吗？近十年来，随着基因定序技术的迅速进展，神经肌肉疾病的分子诊断已不再遥不可及，也因此推动了针对病因的精准疾病缓解治疗（Disease-modifying therapy, DMT）的研发。
目前已有多项针对遗传性神经肌肉疾病的DMT药物获得美国、欧盟与日本核准上市，使得过去活动能力受限最严重的NMD（如脊髓性肌肉萎缩症、裘馨氏肌失养症、GNE远端肌病变及其他NMD患者）也有机会翻转命运、改善生活品质。
脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是一种体染色体隐性遗传的神经退化性疾病，全球发生率约为每10,000至20,000人中有1人。
SMA的致病机转来自第5对染色体上的SMN1基因（Survival Motor Neuron 1）发生突变，导致无法产生足够的SMN蛋白，使脊髓前角的运动神经元逐渐退化，进而造成肌肉无力、萎缩、运动障碍，影响呼吸、吞咽等基本功能，常伴随关节挛缩或脊柱侧弯等并发症。
天晟医院儿科钟育志分享临床上，SMA患者多为中重度肢体障碍者，依据发病年龄与最高运动能力可分为四型。其中第1型SMA（出生6个月内发病）最为严重，约占所有SMA病例的60%。在过去没有药物治疗的时代，多达80%的第1型患童在两岁前就会过世，SMA是目前全球婴儿死亡率最高的遗传疾病。
台湾健保已于109年（2020）、112年（2023）与113年（2024）陆续纳入三种SMA疾病缓解治疗（DMT）药物的给付，包括：脊瑞拉（Nusinersen）：须终身施打的脊髓腔内注射药物。服脊立（Risdiplam）：须终身口服的药物。诺健生（Onasemnogene abeparvovec）：一次性静脉注射的基因治疗药物。
这三种药物的机转、给药方式、副作用以及健保给付条件各不相同，因此当患者确诊SMA时，小儿神经科或神经内科医师会依据患者的身体状况与健保条件，与病人及家属充分沟通，选择最合适的治疗方式。
多数SMA患者在使用这些药物后，可停止运动功能恶化，甚至有机会获得进步。一般而言，越早开始治疗，效果越佳。
一位25岁第2型SMA患者──维维的生命故事。他的四肢已完全退化，无法自主移动，平时依靠眼睛操控电脑、口控电动轮椅生活，是极重度的肢体障碍者。
2024年10月起，在钟育志诊治后开始服用SMA口服药物服脊立（Risdiplam），在忐忑与期待中观察身体反应。如今，他不但成功停止了运动功能退化，甚至出现些许身心灵功能改变。
更令人感动的是，在药物与各项辅具的支持下（如咳痰机、抽痰机、血氧机及夜间使用的面罩式呼吸器），维维于2025年4月16日至23日，完成了人生首次出国旅程──展开8天7夜的日本行，圆梦造访东京迪士尼乐园。
SMA已不再是无药可治的绝症。药物与医疗资源已就位，呼吁国内尚未接受治疗的SMA患者，请尽早就医评估、开始用药，让运动功能停止退化，提升生活品质，开启人生新篇章。
陈景维，今年25岁，现居宜兰县，是一位脊髓性肌肉萎缩症第2型的病友。从小无法独立行走，过去每年须面对运动功能持续退步之苦，目前四肢退化无法自主运动，只能靠眼睛操控电脑，靠嘴巴操控电动轮椅，是一名极重度肢体障碍者，也是一名生命教育讲师，同时创立了“维儿洽整合行销工作室”，协助许多身障朋友透过远距工作，追求自立更生的生活。
这些年来，也积极投入公益与社会倡议，出版个人书籍《维小的我想撼动这个世界》，并经营自媒体脸书平台“维维 是我喔”，持续透过文字与影片，鼓舞更多人走过人生低谷，也让社会大众更理解身心障碍者的日常。
一切的背后，非常感激社会的支持与医疗的照护。很荣幸过去能获得一些重要的肯定，包含：2020年 总统教育奖，2022年 卫福部金鹰奖（身心障碍楷模），2023年 中华民国十大杰出青年（社会服务类）。
这些奖项不只是鼓励，更让他坚信：即使身体受限，人生依然可以活出自己。自2024年10月15日起，中坜天晟医院于钟育志治疗下服用SMA的口服药物。起初带着忐忑与期待，每天细细观察身体的反应。这段期间内，有感受到几项具体改变：
第4天：右脚食指首次出现微幅晃动，虽然只有三次，却是从未有过的现象。
第8天：右大腿产生明显肌肉酸感，感觉肌肉好像正在“苏醒”。
约1个月后：洗澡时发现，右脚踝在支撑下可自主左右摆动。
约第2个月：卧床屈膝时的伸膝能力从无到有，甚至可稳定维持5秒以上，肌力有所进步。
约第4个月：坐在轮椅上，大腿有微幅的自主力量，使骨盆区域能略微往后移
动。
同时，照顾者也观察到几个重要的变化：
左手中指柔软度增加；食量变大，从过去只能吃半碗饭，到现在能吃完整一碗；体重有略为增加0.5Kg(从30.5 Kg增加到 31 Kg)；冬天脚掌变得温热，血液循环改善；坐轮椅时间从过往8小时延长至11小时，整体体力显着提升。
这些看似微小的变化，对一般人可能只是日常，但对他来说，那是与自己身体重新建立新连结的开始。也因为这些小小的进步，开始思考：是不是能再勇敢一点呢？是不是可以去完成那个藏在心里很久的梦？
在医师与旅伴的支持与鼓励下，在2025年4月16日至23日，完成了人生第一次出国──展开8天7夜的日本之旅，圆梦前往东京迪士尼乐园。带着药物与呼吸辅具包括:咳痰机、抽痰机、血氧机与晚上才使用的面罩式呼吸器，带着信心，也带着一点点的不安。但最终，真的做到了──飞出去了，也平安回来了。那不只是一段旅程，而是一次突破身体与人生限制的跨越。想真诚地说：当身体出现哪怕一点点回应，那就是希望的讯号。正是因为看见了这些改变，才有勇气相信──我还能继续前进，继续追梦。
对像这样的极重度肢体障碍病友来说，最大的恐惧从来不是病情本身，而是那种“无力感”。而这个SMA药物，让我重新找回了一些力量──不只是肌肉上的，更是心理上的。让他知道：未来，真的可以想像！◇
责任编辑：郑桦
