文／黄星若
“不是不想靠近，是不能；不是不够爱，是太想活下去。”2019年上映的电影《爱上触不到的你》（Five Feet Apart）中这句经典台词，道尽了“囊性纤维化”（Cystic Fibrosis，简称CF）病友的生命现实：拥抱是风险，呼吸也得全力以赴。
“囊性纤维化”在台湾以及东亚长期被认为是罕见疾病，但事实上可能没有想像中罕见，台湾虽然通报病例只有18例，但台北荣总依临床经验与大规模基因筛检资料推估，发生率可能达三万分之一，研判目前仍有500多名患者未被诊断出来。
每一口呼吸都是比赛：被痰液填满的肺部
“囊性纤维化”是一种体染色体隐性遗传疾病，源自第七对染色体上的 “囊性纤维化跨膜调节因子”（CFTR）基因突变。
此基因负责调控气道、肠胃道、汗腺与泌尿生殖系统上皮细胞中的人体氯离子通道。一旦基因发生突变，氯离子通道无法正常调节体内液体分泌，分泌物会变得浓稠，导致呼吸、消化与生殖等多个生理系统功能异常。
台北荣总遗传咨询中心主任杨佳凤形容这项疾病，是一场“人与痰的比赛”。CF患者的痰液极其黏稠，质感如同半干的口香糖或黏土，必须经常抽痰，一旦痰生成速度超过排出速度，肺部就会被塞满，导致慢性感染甚至呼吸衰竭，“患者可能会被自己的痰液淹死。”
临床上，CF症状多元，且多属于非典型的症状，分辨和诊断都相当困难。可能在新生儿时期因胎便阻塞、反复电解质异常或胰脏炎；随着年龄增长，患者常见反复肺部感染、气喘、慢性鼻窦炎，以及胰脏功能不全造成的营养吸收不良、发育迟缓。部分患者亦可能出现肝功能受损或不孕等问题。
杨佳凤指出，CF治疗关键在于吸入性抗生素、化痰药与规律排痰，但多数治疗仍未全面纳入健保，病人负担沉重，像是吸入型抗生素一个月药费可高达1万2000元，病人若为节省开销而降低使用频率，可能增加感染与恶化风险。
此外，患者常需使用高频率胸壁震荡治疗的“拍痰背心”协助排痰，设备动辄40至50万元，病患得仰赖网路上的二手设备或罕病基金会协助，才得以维持日常治疗。
不过令人期待的是，近年囊性纤维化已有突破性治疗进展，例如小分子三合一标靶药物。医疗团队亦同步分析患者基因突变型态，进行相关研究，期望未来能发展出更新、更精准的基因疗法。
走过七年抗病路 林小妹肺功能比同龄者更好
13岁的林小妹，是北荣团队照护中最小的患者。爸爸林先生回忆，女儿出生六个月就曾四肢无力昏厥，当时并没有找出原因，直到六岁反复胰脏炎，肚子痛到在床上打滚，也反复出现肺炎，咳嗽咳不停，却始终找不出病因。直到转诊至北荣，医师凭借高度警觉性安排全外显子定序（WES）检查，仅花一周即确诊为CF。
确诊后，医疗团队随即启动完整CF标准照护流程，每日穿上利用高频率震荡的“拍痰背心”辅助排痰，并长期使用化痰药与吸入型抗生素。林小妹在接受完整照护后七年，肺功能稳定，甚至比同龄孩子还好，生活也几乎回归正常，治疗成果已达美国前25%CF照护中心水准。
根据官方统计，目前全台通报病例仅18例，但北荣依多年临床经验与大数据推估，台湾CF发生率约为三万分之一，推测潜在患者应有600例，意味着目前仍有约500名以上“黑数”个案流落在外。
杨佳凤指出，曾有患者直到29岁才确诊，此时肺功能已耗损剩下一半，若能在肺功能恶化前的疾病初期介入，就能在更早期建立完整的肺部照护。
医界疾呼：CF应纳入新生儿筛检
杨佳凤强调，美国早在1982年启动CF新生儿筛检，2010年全面纳入，她呼吁，台湾推估CF发生率已符合新生儿疾病筛检标准，政府应正视此一需求，让CF的“早期诊断、早期治疗”不再靠运气，能在疾病初期建立完整肺部照护，避免病人走向中年肺脏移植等高风险治疗。
家长若发现新生儿或孩童有以下状况，应咨询遗传科医师：
．新生儿胎便阻塞
．不明原因低血钾、电解质不平衡
．反复性或不明原因胰脏炎
．慢性反复肺部感染或咳嗽
．长期慢性鼻窦炎
责任编辑：杨正敏#
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