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【大纪元11月23日讯】〔自由时报记者杨金城／柳营报导〕柳营奇美医院小儿血液肿瘤科主任陈荣隆和永康奇美医院病理部医师庄世松，最近完成病理鉴定出台湾第一例穿孔素（perforin )基因突变引发噬血症的病例，上月在英国医学期刊发表。
这名因基因突变引发噬血症的花莲县十一岁女童，来不及接受骨髓移植，已经过世。女童在六岁时发病，当时陈荣隆任职花莲慈济医院，接到女童病例负责诊治，陈荣隆转任奇美医院医师后，女童的父母仍然带着女儿不畏远途到台南奇美求医。
陈荣隆说，小儿噬血症绝大多数是因感染ＥＢ病毒、第八型泡疹病毒，与儿童不成熟免疫系统发生不正常互动，导致组织球异常增生，“吃掉”红血球、白血球，使得看起来很健康的儿童发病，引发严重甚至导致死亡的猛爆型噬血症。
陈荣隆说，以药物、造血干细胞移植等治疗这名女童五年期间，其病情反复发作，难以控制，当时就觉得很奇怪，后来女童等不及非亲属骨髓移植而死亡。
陈荣隆和奇美医院小儿恶性淋巴瘤病理权威庄世松医师合作找寻女童的致病原因，经过详细病理鉴定，并由日本医学教授协助，今年7月才发现是台湾第一例穿孔素（perforin )基因突变引发噬血症的病例。
陈荣隆说，因基因突变导致小儿噬血症十分罕见，全台就仅鉴定出这唯一一例，家长应重视因病毒诱发小儿噬血症，由于人体口中和唾液存有病毒，像阿嬷时代先在口中嚼烂食物才喂给小孩吃的做法就应避免。
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