簡介
1886, 丹麥哥本哈根的Sir Harald Hirschsprung（赫氏）在德國小兒科年會發表兩位具有臨床及解剖特徵的嬰兒病例，其共同特徵為：1.有巨大擴張的大腸；2.有嚴重的小腸大腸炎及敗血性休克，這兩位患者分別在七月及十一月大時死亡。此病的發生率為: 平均5000位活產新生兒有1例 [1]；男: 女 比率為4:1，但在具長段病灶的病例中，女性比例較高
病理生理學
赫氏病的病理生理機轉為支配腸道之神經叢的缺陷[2]，使腸道外部神經支配增加，引起平滑肌收縮失衡，導致腸道蠕動失調及腸道功能性阻塞。
在巨觀（肉眼觀察）下，可見到近端結腸擴大肥厚經移形而遠端結腸狹窄。微觀（顯微鏡下觀察）時，遠端腸道缺乏神經結細胞：1.腸道肌肉的歐氏（Auerbach）神經叢 及黏膜下層的邁氏 （Meissner）神經叢缺失，2.神經束肥大，3.黏膜下層發現乙醯膽鹼酶染色陽性的神經纖維。
腸道神經系統的起源來自胚胎時期的迷走神經脊細胞；這些胚胎神經細胞於受孕第四週進入腸道後，由近端向遠端、外層向內層的方向遷移與分化，於第十二週時分佈到腸道最遠端（直腸末端）的黏膜內層。所以神經細胞因故停止遷移與分化時，受影響的腸道（微觀沒有神經結細胞而巨觀狹窄）均是遠端腸道，近端腸道由於需克服遠端阻塞而呈擴張肥大狀態，因此通稱為巨腸症。
赫氏病型態
依病灶長度可分為超短型（肛門）、短型及一般型（直腸及乙狀結腸，佔75%）、長型（降結腸至升結腸，佔17%）、全結腸無神經結症及超全結腸無神經結症（佔8%）。成大小兒外科於200204至200903共經歷赫氏症患者30例，比例與此接近。
由病理生理學知道病灶腸道是狹窄的，因此在長型、全結腸及超全結腸無神經結症患者的X光可見到細長而狹窄的結腸，此時就不是巨腸症而是細腸症，因此赫氏病是較恰當的稱呼。
臨床特徵
新生兒常因胎便延遲排出 (>24~48 小時)而懷疑此症；此後因遠端腸道阻塞會發生腹部膨脹、 餵食不良、 慢性便秘等症狀。醫師進行肛門指診時，會有腸氣及大便噴射式的高速排出：此為爆發病徵。未適當治療的患者常合併小腸大腸炎：有血便、腹脹、腹瀉、便秘、腸道破裂、敗血性休克等現象，是最常見的死因 。
診斷
常見的診斷方法包括以下方式：1.腹部X光: 可見腸道阻塞現象；2. 下消化道攝影：可見到巨觀下近端擴張腸道移形成遠端狹窄腸道；3. 肛門直腸壓力測量：以氣球擴張直腸時會見到肛門壓力偏高不降；4. 直腸切片檢查: 是最正確的方法，微觀下可見到（1）肌肉的歐氏（Auerbach）神經叢 及黏膜下層的邁氏 （Meissner）神經叢缺失，（2）神經束肥大，（3）黏膜下層發現乙醯膽鹼酶陽性的神經纖維。
治療
史氏(Swenson)於1945年以移形區近端的人工肛門第一次救活赫氏病患者，他在1948年的術式：切除病灶後，將正常腸道與肛門作端對端吻合；這是最早治癒此病，使患者能過正常生活的術式。但在切除病灶的過程中，往往傷及直腸前後的神經叢，引起大小便失禁、射精不能及性無能等併發症。
鑑於史氏(Swenson) 術式的缺點，杜氏(Duhamel)於1956年設計新手術：病灶切除到腹膜轉折點為止，避免轉折點下方神經叢的切割，之後由直腸後方將正常腸道拉下，與肛門在齒狀線上方作端對邊吻合。但此法仍可能傷及直腸後方神經叢，且轉折點下方直腸仍是病灶，大便不易排出，常堆積成為糞石造成腸阻塞。
為矯正以上手術缺點，索氏(Soave)於1960年設計直腸內結腸拉出術：將病灶腸段之黏膜層切除而留下肌肉漿膜袖口，將正常腸段經此袖口拉出，此法完全避免了神經叢的切割，但術後因留下袖口而較常合併小腸大腸炎。
1964年波氏(Boley)手術依循直腸內結腸拉出術的精神，但將腸段拉出袖口後，與肛門在齒狀線上方作端對端吻合。此法切除部分袖口，降低小腸大腸炎的機率。
1995 Georgeson以腹腔鏡進行赫氏病治療，依循Boley直腸內結腸拉出術的方法，此法減少住院時日，但腹部需開3-4個小傷口。
Rintala 及Lindahl於1993年設計經肛門直腸內結腸拉出術，此法由齒狀線上方0.5公分處，由遠端向近端將病灶腸段之黏膜層切除。術後無皮膚傷口，恢復甚快，堪稱是最理想的術式。本人的患者以此法治療，3-5天即可出院。但此法仍有限制，即：病灶在橫結腸中段近端以上者，無法將正常腸道拉到肛門處吻合。
1998年之後，Georgeson結合腹腔鏡與經肛門直腸內結腸拉出術，已解除此法限制，可在超全結腸患者作端對端吻合。
預後
赫氏病若未治療，則死亡率高達80%[7]，多因小腸大腸炎所引起。近年來，外科治療有長足進步，合併症大大降低，>90% 患者預後良好。然而仍有少數患者發生較輕微的合併症:如便秘，約15% – 60%[8]；失禁，約10% – 75%[9]；小腸大腸炎，約10% – 30%[10]。
本文作者：成大醫院小兒外科主任 文／陳肇真
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