文／黃星若
腫瘤切了又復發，並非手術沒切乾淨，而是罕病惹的禍。63歲的林女士過去三十多年來，飽受腫瘤反覆復發之苦，累計已接受腦部4次、脊椎2次重大手術，而這場長達半輩子的抗病之路，源頭竟是極為罕見的疾病「逢希伯－林道症候群」（Von Hippel-Lindau disease, VHL）。
並非轉移 而是身體各處自行長腫瘤
國泰綜合醫院外科部顧問醫師黃金山指出，林女士一開始是因走路不穩、嘔吐就醫，經磁振造影（MRI，舊稱核磁共振）檢查後，被診斷為腦部血管母細胞瘤並予以切除。沒想到將近10年後，腦部腫瘤竟然再度復發，他警覺可能是基因相關疾病，進一步基因檢測評估後，才確認林女士竟是罕見的VHL患者。
黃金山說明，VHL是一種體染色體顯性遺傳疾病，會導致腫瘤抑制功能喪失，血管異常增生，使病人反覆在不同器官長出腫瘤，包括小腦、脊髓、腎臟、胰臟、視網膜、腎上腺等。臨床上，患者往往因不同器官反覆出現問題而輾轉多科，不僅使疾病治療更加困難，甚至延誤多年才確診。
他進一步指出，VHL與一般癌症不同，並非單一腫瘤轉移，而是每個器官都可能自行長出腫瘤，雖然多數腫瘤為良性，但這些腫瘤常長在高風險位置並容易復發，不僅可能危及生命，且腫瘤的血管多、容易出血，對手術切除是一大挑戰，如果每一顆都開刀，反而增加神經損傷風險。
非必要不手術 以追蹤為主
因此，對VHL患者而言，除非腫瘤快速長大或影響到正常功能，才會評估是否透過手術治療，若是沒有症狀，就會以追蹤為主。
林女士的案例正是VHL長期病程的典型代表。從27歲發病至今，已追蹤超過30年，期間歷經多次腫瘤反覆出現、多次重大手術，是種一輩子要與疾病共存且奮鬥的疾病。
不過儘管歷經多次手術，林女士仍以樂觀態度面對病程，她笑說：「每次開刀都很高興，因為可以再休假了」，並感謝醫療團隊至今已救她6次性命。
遺傳性疾病 下一代有50%罹病機率
像林女士這樣的VHL罕病病患，全台僅通報54例，不過黃金山認為，實際人數可能因難以診斷而被低估。他提醒，VHL屬於遺傳性疾病，患者下一代有50%機率遺傳致病基因，目前國泰醫院就有家族三代持續在院追蹤與治療的案例，因此有家族史的民眾，務必要接受基因檢測與定期影像檢查，以利及早發現。
黃金山強調，雖然VHL目前尚無法根治，患者需終身定期追蹤與治療，但近年國際已發展出新型標靶藥物，為患者帶來新的治療契機。未來治療方向將朝向精準基因檢測、早期診斷、個別化治療及心理支持的整合照護，協助患者面對長期與腫瘤共存的挑戰。
他同時提醒，VHL典型症狀包括：視網膜血管瘤引發的視力模糊或失明，腦部腫瘤造成神經壓迫導致頭痛、嘔吐、步態不穩或肢體無力，嗜鉻細胞瘤引起的持續或陣發性高血壓，腎囊腫或腎臟癌，胰臟囊腫等等，若反覆出現上述症狀，應提高警覺及早就醫。
責任編輯：楊正敏#
留言