文／黃星若
多年前風靡全球的冰桶挑戰，讓社會大眾開始關注俗稱漸凍症的罕見疾病「肌萎縮性側索硬化症」（ALS）。由於病程進展快速，漸凍症患者平均存活時間僅3～5年，但台灣患者從發病到確診平均卻需14.8個月，比國際平均約11個月更久。醫界與病友團體呼籲，應參考國際最新診斷標準，放寬罕病通報門檻，讓病人能及早接受基因檢測與治療規劃，把握治療時機。
早期症狀多變 易與老化、骨刺混淆
台北榮民總醫院神經醫學中心周邊神經科教授李宜中指出，漸凍症是一種運動神經元退化疾病，患者通常從身體單一部位開始出現異常，可能是手腳無力、容易跌倒、拿東西不穩，也可能是講話含糊不清、吞嚥容易嗆咳。
隨著病情惡化，患者會逐漸失去行走、如廁、進食等生活自理能力，最後甚至需要胃造口補充營養，並仰賴呼吸器維持生命。最殘酷的是，多數患者在病程中意識與認知功能仍相當清楚，卻只能眼睜睜看著身體功能逐步喪失。
根據衛生福利部國民健康署統計，台灣每年新增約110～140例，目前全台約有630名漸凍症患者。
李宜中指出，漸凍症好發於40～70歲，但年輕族群也可能發病。由於早期症狀容易被誤認為老化、骨刺、頸椎病變或肌肉問題，不少患者輾轉求診骨科、復健科後才轉介神經科。
確診比國際慢4個月 醫籲接軌黃金海岸共識
根據臨床統計，漸凍症患者的平均存活期僅約3～5年。但台灣患者從發病到確診平均需要14.8個月，比國際平均約11個月晚了近4個月。除了疾病辨識度不足外，另一個重要原因是台灣現行罕病認定標準較為嚴格。
目前國際神經醫學界已逐步採用2020年提出的「黃金海岸共識」（Gold Coast），只要患者在疾病早期出現1～2個部位的典型症狀，即可提高診斷敏感度。然而，台灣現行審查制度往往需要病程擴散至更多部位發病的證據，才較容易符合罕病通報資格，有些患者甚至直到生命末期都未能取得罕病資格。
基因檢測成關鍵 基因治療帶來新希望
李宜中表示，過去醫界對ALS束手無策，因此曾被認為是「無法碰觸的疾病」。然而近年隨著醫學研究進展，科學家陸續找出多種致病基因，包括SOD1、C9ORF72、FUS及TARDBP等，讓精準醫療逐漸露出曙光。
他指出，目前已知約8%～10%的ALS患者帶有特定基因突變，其中SOD1基因型病程往往進展更快，部分患者平均存活時間可能僅2～3年。近年國際間已出現針對SOD1等特定基因異常的治療策略，其他基因型相關藥物也持續發展中，雖然多數療法仍在臨床驗證階段，但已代表ALS治療正式邁入精準醫療時代。
李宜中強調，越能及早治療，越有機會為患者延長存活時間，保有更多自理能力與尊嚴。建議病友在確診後，可在醫師評估下接受基因檢測，為未來的新藥治療預作準備。
病友團體籲放寬通報標準 讓病人及早獲得資源
中華民國運動神經元疾病病友協會理事長吳仕玫表示，協會多年來提供病友免費的基因篩檢資源，目前普及率已達九成以上，呼籲病友千萬不要放棄任何希望。
她也指出，漸凍症不只是患者個人的疾病，更是整個家庭面臨的長期照護挑戰，呼籲政府參考國際最新診斷趨勢，檢討現行罕病通報標準，讓符合臨床診斷條件的患者能更早取得罕病資格，第一時間銜接醫療與支持系統，及時接受基因檢測、跨專科照護與新療法評估，爭取更多時間與希望。
責任編輯：楊正敏#
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