【大纪元2011年12月12日讯】(大纪元记者张东光编译报导)如果顶尖科学家团队能成功解开威廉斯综合症(Williams Syndrome)的谜团，那么加州圣地牙哥7岁大、罹患该症的图斯特坦和泰勒这对双胞胎就有救了。
MSNBC新闻网报导，他们罹患这种罕见的遗传性疾病，让他们很会社交、很外向、很慷慨，他们甚至不认为有所谓的陌生人。不管是在图书馆或在游乐场，甚至在晚餐上的突如其来的宾客，这对双胞胎兄弟都会问“你住哪里?你开车还是坐飞机来的?你有小孩吗?”等等这类的问题，他们既不害羞，也没有小二生的社交不安。
他们的父亲、35岁的华德纳先生解释说:“他们喜欢见不认识的人，”“我们将会去杂货店，然后他们对于所有路过的人就只会说‘嗨’。”
数十年来，研究人员对于这种极端友善的病症一直百思不解，据加州索克尔研究所(Salk Institute)的研究教授、80岁的贝鲁吉统计，每10,000人中有1个人罹患这个病症。
他们相信，研究威廉斯综合症可能让他们更能了解自闭症等病因的蛛丝马迹。研究该症25年的贝鲁吉说:“我们正处在一个全新世界的边缘，”他的研究团队正在解密人类的基因与其行为的关系，“我们想知道:这些基因与行为是否有关联?”
圣地牙哥加州大学科维理(Kavli)大脑与心智研究所副所长罗夫．葛林斯班说:“尽管威廉斯综合症是自闭症的反面，但它可能是受到基因活动的影响，从而推动它走向与一般过程不同的道路。”
来自干细胞生物、脑影像学、脑结构和社会认知等各种不同领域的顶尖专家已共同努力，希望找出威廉斯综合症的基因与行为的关联。他们使用了独立但相关的各种实验，检查了该症患者的细胞、大脑的详细图像，并分析他们的行为，以了解这些是否可以连结起来。
这项联合研究的其他的专家包括索尔克基因实验室的盖奇教授，他在其领域发现人类可以透过生活长出新的神经元。他也使用诱导干细胞来模组化罕见疾病，包括现在的威廉斯综合症。
在某些案例中，它采样了威廉斯综合症儿童的细胞，但不是用很痛苦的办法采取皮肤细胞，而是从掉落的乳齿采集来的。
他说，他对于将人类复杂的行为解剖至细胞培养皿很有兴趣。事实上，他和同事早在五月份就发现，威廉斯综合症者的早期脑细胞增殖较常人低。他认为，或许经过长期的努力和坚持，有朝一日人们可发展出治疗这类病症的药物。
贝鲁吉表示，威廉斯综合症的试验是研究基因与行为最好的案例。因为这个症状很特殊，只在7号染色体的两个副本之一失踪时才出现。他说:“我们仅从3万人中选出25~28个大脑的基因，”“都是相同的基因组。”
由于基因的遗失，创造了一组可以清楚定义但特性不同的组合。罹患威廉斯综合症的人拥有独特的脸部特征(通称为“小精灵”)，包括小而上翘的鼻子、宽嘴巴和嘴唇、人中较长、牙齿小而宽等。他们通常会有心脏、骨骼和牙齿的问题。
盖奇教授说:“如果你将他们潜在的行为作联系，在某个程度好像是一道菜，然后你就会了解造成这种差异的分子机械原理。”
贝鲁吉认为:“(患者的)行为相当一致，”“他们的社交利益、社交动力、被陌生人吸引、喜欢看脸、特别专注看脸。我们正研究这类的社交表现。”
讽刺的是，对他人有强烈兴趣的他们却可能是社交笨拙者，让他们很难真正的去交朋友。华德纳太太说:“他们(双胞胎)开始看起来困惑了。他们知道有些不一样，”“我们的小孩真的没有其他亲密的朋友。因为他们是双胞胎，他们只跟对方玩游戏。”
患者长大后，尽管行为外向，也想与外界互动，但大多数的人最后仍然在别人(家人或照护团体)的监督下活着。
不过，35岁的加拿大居民朱蒂．雷德却是例外。她可以透过特殊的计划读大学，目前担任侍者的工作养活自己。她说:“我是一个独立的女人，刚好患有发展性障碍。”她还说，她知道自己与他人不同，也欣赏这些差异。
据报导，威廉斯综合症首度被新西兰的威廉斯(J.C.P Williams)医生所发现，30年后才证实了遗失的基因，目前已被用来检验小孩是否罹患该症。目前，美国共有2万多名威廉斯综合症患者。
(责任编辑:毕儒宗)
