【大纪元2012年09月12日讯】港大李嘉诚医学院与多间公营医院合作，发现甲状腺机能亢进（俗称大脖子病）一种并发症甲状腺间歇性瘫痪（TPP）的致病基因变异标记，是全球首次发现。论文已刊登国际遗传学著名期刊《自然基因学》，相信有助临床治疗。
港大研究团队首度在KCNJ2基因附近的染色体17q24.3发现甲状腺机能亢进（甲亢）的其中一个并发症—TPP的致病基因变异。研究人员发现，相对于一般甲亢男患者，这个基因变异较常出现于TPP男患者中。甲亢男病人如果带有这个基因变异，将会有三分之一机会患上TPP，而没有带有这个基因变异的甲亢男病人则只有十四分之一机会患上TPP。研究指出对甲亢病人进行基因变异检测有助预防TPP发病。
负责研究的港大医学院内科学系名誉临床教授龚慧慈教授表示，这次研究显示遗传基因对TPP有重要影响，也印证除基因突变外，其他常见的基因变异都有机会引致TPP。
甲状腺间歇性瘫痪除可引致突发性肌肉无力外，患者还会出现低血钾。如果不及时治疗，可酿成操控呼吸的肌肉麻痹，引致呼吸停顿，或产生因低血钾所导致的心律不正常等并发症，而未得到治疗更会复发。◇