【大紀元2013年05月19日訊】(大紀元記者郭靖康編譯報導)美國著名的女明星、全球知名的女藝人及最活躍的好萊塢慈善家安吉麗娜•朱莉決定進行預防性雙乳房切除術。消息一傳出，真是一石激起千層浪，由於遺傳性BRCA1和BRCA2基因突變而導致乳腺癌的風險立即成了大眾的熱門話題。
據美國有線電視CNN報導，究竟什麼是BRCA1和BRCA2基因？BRCA1及BRCA2基因為抑癌基因的一種，我們每個人身上都有兩份：一份來自母親，一份來自父親。當它們發生突變時就會失去其抑制癌症的作用，因此帶有BRCA1和BRCA2突變基因的人增加了罹患癌症的機率，尤其是乳腺癌和卵巢癌。
其實該基因早在20世紀90年代中期就已被發現，近年對它們的檢測日趨增加。朱莉的情形更凸顯出對該基因檢測的重要性：可以前瞻性地預測癌症風險。因為她有家族史，她的母親是因卵巢癌去世的。檢測此基因的突變情況就能採取有針對性的預防措施，加強對腫瘤的檢查，一旦發現早期腫瘤就可進行根治。
文章稱，民眾可通過諮詢醫學遺傳學家和其它醫療衛生保健單位，以確定他們是否要進行該基因的測試，他們亦可解釋測試的結果及是否需要採取進一步的措施。下面是一些有關BRCA基因測試的常見的7個問題：
1.BRCA基因測試是什麼？
所謂的BRCA基因檢測就是通過遺傳學技術對BRCA1和（或）BRCA2基因進行序列分析，檢測看是否有基因突變。可用血樣本或唾液樣本進行測試，大約需要3個星期才能出結果。
2.BRCA基因測試結果陽性意味著什麼？
若BRCA1或BRCA2基因檢測結果陽性意味著這人有BRCA基因的突變，會增加患癌症的風險。對女性而言，BRCA1陽性結果表明在一生中有60％至80％的患乳腺癌風險和30％〜45％患卵巢癌的風險。BRCA2結果陽性則表明患上述癌症的風險稍低，即患乳腺癌和卵巢癌的風險分別為50％到70％和10％到20％。
3.是否每個人都要進行需要進行BRCA基因測試？如不需要人人做該測試，誰應該優先考慮做該項檢測？
實際上只有約5％的乳腺癌和10％〜15％的卵巢癌是由BRCA1和BRCA2基因突變引起的。因此，並不是每個人都需要接受這項基因測試。可通過諮詢醫學遺傳學家或醫療單位。對於有家族癌症病史的人或其它因素如某些種族的人，BRCA1和BRCA2基因突變比較常見，這樣的人可考慮做這項測試。
4.BRCA基因測試費用是多少？是否可由醫療保險支付？
只要符合某些條件，BRCA基因測試可由醫療保險支付。根據BRCA基因測試類型的不同，費用可從$475到$4,000不等。遺傳諮詢人員會幫助你確定該做什麼類型的測試。一旦確定某家族BRCA基因突變，家族中其他成員測試的費用會降低。
5.誰應該去諮詢遺傳病學家？
那些家族中有卵巢癌病史、家族中有50歲前患乳腺癌的人、家族中有患雙側乳腺癌的人、祖先是北歐猶太人且有人患乳腺癌、男性乳腺癌的人及家族中有多個乳腺癌的人應該進行遺傳病諮詢，以確定是否需要進行該項測試。
6.我應該什麼時候進行BRCA測試呢？
除了決定你是否需要進行BRCA測試外，你的醫療保健單位還會告訴你應該什麼時候去進行這項基因測試。很重要的一點是考慮對於有BRCA1或BRCA2基因突變的人，應該什麼時候需採取措施，以此來決定應該什麼時候進行測試。例如對於有BRCA突變的女性，乳腺癌篩查通常從25歲開始。由於BRCA突變與小兒癌症無關，因此，兒童不需要進行此項測試。
7.一旦我的BRCA測試陽性，怎麼樣才能決定是否需要進行預防性乳房切除術或卵巢切除術？
決定是否進行預防性切除術是一件大事，需詳細地與遺傳學專家、腫瘤外科、整形外科醫生進行慎重的討論。BRCA突變基因的攜帶者的乳腺癌和卵巢癌的風險增高，且風險隨著年齡的增大而增高。因此決定手術與否，年齡是個很重要的考量因素。
由於乳腺癌篩查可以發現早期乳腺癌，也容易根治，因此乳腺癌篩查是個合理的選擇。而卵巢癌的篩查並不能發現早期的卵巢癌，因此對於BRCA1和BRCA2測試陽性的人，為了降低卵巢癌的風險，可以考慮於35歲和40歲之間進行預防性卵巢切除術。
（責任編輯：張東光）
